Electroretinographic Findings in Selected Pedigrees With Choroideremia

CHM gene molecular analysis and X‐chromosome inactivation pattern determination in two families with choroideremia

“…Affected hemizygous males have symptoms in the first or second decade of life which begin with progressive night blindness followed by constriction of the peripheral visual fields, and progressive loss of visual acuity which often leads to tunnel vision and blindness by the fifth decade of life [McCulloch and McCulloch, 1950;Preising and Ayuso, 2004]. Electroretinographic features include extensive rod and cone system dysfunction which characteristically are present since the initial stages of the disease [Sieving et al, 1986]. Heterozygous females have no or milder symptoms associated with funduscopically evident patchy areas of chorioretinal degeneration [K€ arn€ a, 1986;Heckenlively and Bird, 1988;Flannery et al, 1990;Rudolph et al, 2003], presumably related to the pattern of X-chromosome inactivation [Flannery et al, 1990;MacDonald et al, 1997].…”

Clinical utility gene card for: Choroideremia

“…Electroretinograms (ERGs) show early loss of rod function in response to dim scotopic stimuli in affected male children, followed by deterioration of cone function (evoked by bright flashes and flicker stimuli) and, ultimately, a severely reduced or unrecordable ERG in later stages of disease. 14,15 However, there can be intrafamilial and interfamilial variabilities of ERG responses. 16 Hence, presymptomatic testing may be undertaken with the aforementioned complement of investigations in association with genetic testing.…”

Vi-2 : Apport De l'ÉLECTROPHYSIOLOGIE Chez l'ADULTE : Exemples

“…Les femmes conductrices présentent, dans plus de 85 % des cas, des signes au fond d'oeil [Sieving et al, 1986], [Iino et al, 2008], [Vajaranant et al, 2008] sous forme de plages d'atrophie choriorétinienne avec pigments en moyenne périphérie [MacDonald, Seabra, 2006]. Tardivement, elles peuvent se plaindre de difficulté à l'obscurité, probablement en lien avec la dégénérescence localisée de bâtonnets qui sont plus spécifiquement touchés que les cônes par les mutations du gène de la choroïdérémie [Syed et al, 2001].…”

“…Tardivement, elles peuvent se plaindre de difficulté à l'obscurité, probablement en lien avec la dégénérescence localisée de bâtonnets qui sont plus spécifiquement touchés que les cônes par les mutations du gène de la choroïdérémie [Syed et al, 2001]. La fonction rétinienne de la majorité d'entre elles est normale [Miyake, 2006] ; seules quelque unes présentent des modifications de leur ERG flash [Sieving, et al, 1986]. L'ERG multifocal semble plus sensible à la mise en évidence de modifications fonctionnelles [Cheung et al, 2004] ; Vajaranant et coll [Vajaranant, et al, 2008] ont trouvé chez 57 % des femmes conductrices testées, des diminutions significatives d'amplitudes à l'ERG mf, dans des zones disséminées.…”