Enfermedades de base genética

González‐Lamuño, Domingo; Fuentes, Miguel García

doi:10.4321/s1137-66272008000400008

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“…Son trastornos individualmente muy poco frecuentes pero colectivamente numerosos, ya que se han caracterizado más de 500 ECM distintos, pudiendo llegar a afectar a 1 de cada 500 recién nacidos. La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, pero también hay algunas de carácter autosómico-dominante o de herencia ligada al cromosoma X 5,6 . Una de las características más destacadas de los ECM es su gran heterogeneidad clínica debida tanto al tipo y función de la proteína alterada como a los distintos grados de afectación a nivel genético.…”

Section: Concepto De Error Congénito Del Metabolismounclassified

Origin of newborn screening programs and their beginnings in Spain

Vicente

Casas²,

Ardanaz³

2017

An Sist Sanit Navar

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resumenLos primeros programas de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas comenzaron a finales de los años cincuenta y, una década más tarde, se introdujeron en España. Desde entonces han evolucionado mucho, pero de forma muy heterogénea, tanto a nivel internacional como autonómico. Los continuos avances científicos y tecnológicos, fundamentalmente desde el año 2000, han hecho que estas desigualdades se acentúen, haciendo de este tema un inagotable asunto de revisión, debate y discusión hasta nuestros días.Esta revisión pretende recoger, de manera resumida, los orígenes de los programas de cribado neonatal y sus inicios en España, como un primer paso para el aná-lisis de su desarrollo, evolución y situación actual, en unos años en el que se están implementando cambios en muchas comunidades españolas tras la publicación, en noviembre de 2014, de una orden estatal por la cual se regulan y tratan de homogeneizar. AbstrACtThe first newborn screening programs to detect congenital errors of the metabolism and other endocrinal diseases started in the late 1950s and, one decade later, were introduced in Spain. Since then they have evolved considerably, but in a very heterogeneous way, at both the international level and the regional level. The continuous scientific and technological advances, basically since the year 2000, have accentuated these inequalities, making this question into an inexhaustible subject of review, debate and argument up until the present.This review aims to gather, in summarized fashion, the origins of the newborn screening programs and their beginnings in Spain as a first step in analyzing their development, evolution and current situation. This year updating is expected to take place in all the Spanish autonomous regions following publication in November 2014 of a state order that regulates and attempts to homogenize these programs.

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Section: Concepto De Error Congénito Del Metabolismounclassified

Origin of newborn screening programs and their beginnings in Spain

Vicente

Casas²,

Ardanaz³

2017

An Sist Sanit Navar

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“…Es una técnica diagnóstica que permite (obteniendo una célula en la fase de mórula o blástula) seleccionar los embriones genética y cromosómicamente normales antes de implantarlos en el útero materno 1 . Se reduce así el riesgo de transmitir una enfermedad genética familiar grave y, por consiguiente, tener que tomar la decisión de un posible aborto terapéutico En España, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida es el órgano colegiado, de carác-ter permanente y consultivo, dirigido a asesorar y orientar en esta materia.…”

Section: Actuación En Periodo Preimplantacionalunclassified

“…Y, en el caso de un menor, ¿la decisión de la realización de la prueba, adoptada por los padres, vulnera su derecho de confidencialidad y debería ser él quien decidiera más adelante realizarse o no la prueba? Sucede también que, dado que se han inventado relativamente pocas intervenciones para mejorar el desenlace de la mayoría de los desórdenes genéticos, como por ejemplo en la corea de Huntington, el daño potencial puede ser sustancial y el beneficio nulo 1 .…”

Section: Aspectos éTicosunclassified

“…El Consejo Genético (CG) se puede definir como el proceso por el que se informa a los pacientes o familiares del riesgo de padecer una enfermedad hereditaria, de la posibilidad de trasmitirlo a las siguientes generaciones, de las medidas preventivas o terapéuticas que se pueden realizar y de la posibilidad de realizar un test genético para su detección 1 . En nuestro país es un servicio incluido, de modo genérico, en la planificación familiar por parte de nuestro sistema sanitario 2 .…”

Section: Introductionunclassified

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Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria

et al. 2014

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RESUMENEl Consejo genético ayuda a los pacientes en la toma de decisiones en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente. El conocimiento del mapa del genoma humano y los desarrollos tecnológicos hacen posible detectar alteraciones cromosómicas, enfermedades con transmisión mendeliana, defectos metabólicos, marcadores de múltiples enfermedades, que nos permiten adoptar medidas preventivas para mejorar nuestro estado de salud o el de nuestros descendientes. En las consultas de Atención Primaria disponemos de múltiples oportunidades para poder detectar e incluso prevenir enfermedades con componente hereditario, no obstante, en la mayoría de las ocasiones será necesario derivar al escalón especializado para la realización de las pruebas necesarias y la aplicación del consejo genético. Además de los componentes técnicos y metodológicos, existen múltiples aspectos personales que obligan a ser especialmente cuidadosos con los aspectos éticos en la aplicación del consejo genético: confidencialidad, derecho a la información propia o de terceros, consecuencias legales, psicológicas, sociales o laborales, etc. Pretendemos con el presente artículo colaborar a que los profesionales de Atención Primaria conozcan mejor las posibilidades del consejo genético y, en consecuencia, puedan informar y orientar adecuadamente a sus pacientes potencialmente afectos de alguna enfermedad con componente genético o hereditario.Palabras clave: Consejo genético. Estudios genéticos. Enfermedades hereditarias. Atención Primaria. ABSTRACT The possibilities of genetic counselling in primary healthcareGenetic counselling helps patients to take decisions in matters related to the possibility of suffering from or transmitting a certain disease genetically. Knowledge of the map of the human genome and technological developments make it possible to detect chromosomal alterations, Mendelian disease transmission, metabolic defects, markers of multiple diseases, which allow us to adopt preventive measures in order to improve our state of health, or of our descendants. In primary care consultations, we have at our disposal manifold opportunities to detect and even prevent diseases with a hereditary component although, on most occasions, referral to a specialized level will be necessary in order to carry out necessary tests and apply genetic counselling. In addition to technical and methodological components, there are multiple personal aspects which oblige us to be take special care of ethical issues involved in genetic counselling; confidentiality, right to proprietary or third party information, legal, psychological, social or workrelated consequences, etc. In this article, it is our aim to collaborate so that primary care professionals are made more aware of the possibilities of genetic counselling and thus be able to inform and give proper guidance to their patients who are potentially affected by a disease with a genetic or hereditary component.

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“…Las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, en países latinoamericanos se manifiesta como una deficiencia en los servicios de apoyo a las enfermedades genéticas (1,2). Estas patologías constituyen un grupo muy importante, no solo por su incidencia relativamente elevada (alrededor de 1% de los bebes nacen con algún tipo de anormalidad genética), sino también por el tipo de problemas que producen (3,4). Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física.…”

Section: Introductionunclassified

Anomalías congénitas en familias de ararca (isla de barú). bolívar-colombia

et al. 2020

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Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen.Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas que se puedan catalogar como genéticas, incluyendo el componente socioeconómico.Materiales y métodos: se planteó una metodología descriptiva, observacional y se analizaron algunos aspectos genéticos, como historia clínica genética y citogenética; se incluyeron variables socioeconómicas de una comunidad rural que previamente evidenció la presentación de enfermedades genéticas.Resultados: se reportaron cinco casos de personas con enfermedades congénitas y con indicación de trastorno genético, tres casos pertenecían a una misma familia; se analizóel componente sociodemográfico. Se evidenció un estado de pobreza de las familias, nivel educativo bajo en la mayoría, y casos de analfabetismo. Salarios que no alcanzan el mínimo, hacinamiento de las personas en las viviendas y relaciones intrafamiliares quebradas, evidente apatía entre los integrantes de las familias estudiadas.Conclusión: esta investigación permitió verificar en la comunidad de Ararca cinco casos de trastornos genéticos que podrían estar asociados a compromiso con factores ambientales y socioeconómicos. Se recomienda brindar apoyo interdisciplinario a las comunidades y trabajar en el diagnóstico a temprana edad con el fin de evitar discapacidad para desempeñarse en la sociedad y mitigar el impacto sobre las familias afectadas. Rev.cienc.biomed. 2015;6(2):251-258

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Enfermedades de base genética

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Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria

Anomalías congénitas en familias de ararca (isla de barú). bolívar-colombia

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