Epidemiología de las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (NMPC): Primer reporte del Registro Colombiano de NMPC

Abstract

Introducción y Objetivos. Las NMPC son relativamente raras, con incidencias que varían entre 0,47-1,03/100.000 habitantes, es importante para el país conocer las características clínicas de estos pacientes. Se presenta el primer reporte del trabajo del registro colombiano de NMPC.
 
 Materiales y métodos. Estudio observacional multicéntrico retrospectivo y prospectivo en ocho centros del país, de abril de 2013 a diciembre de 2014. Las variables cualitativas se presentan con frecuencias absolutas y relativas; y las cuantitativas se resumen en medidas de tendencia central y dispersión.
 
 Resultados. 11 centros fueron aprobados, 8 ingresaron pacientes. En los primeros 179 casos reportados el 50 % eran hombres, la edad promedio al diagnóstico 58,7 años (rango: 19-92). 93 son Trombocitemia Esencial (TE), 55 Policitemia Vera (PV), 31 Mielofibrosis (MF). 41% tenían esplenomegalia al diagnóstico. 20% tuvieron complicaciones trombóticas y 12,85% sangrado. Solo en 57,5% se realizó JAK, de ellos en 53,5% positivo, en especial solo 60% de las PV. 8% de los casos no tenían estudio de médula ósea, 29,3% tiene algún grado de fibrosis. El hallazgo más frecuente fue hiperplasia megacariocítica en 59,78%. Más del 50% de pacientes estaban sintomáticos al diagnóstico. Solo 11% no recibieron tratamiento farmacológico; los más frecuentes fueron Hidroxiurea en 149 y ASA en 79 casos. Con promedio de seguimiento de 52,6 meses; 97,21% de los pacientes están vivos.
 
 Conclusiones. Los hallazgos sugieren que algunas características de las NMPC podrían ser diferentes a lo reportado en otras series, lo que valida la importancia del esfuerzo de recoger información local.

Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, en dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, durante el periodo 2020-2021

“…En Colombia, la información reportada acerca de las NMPC BCR::ABL1 negativas y del comportamiento de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR es escasa. En nuestro medio, hasta la fecha y hasta la redacción de este manuscrito, solo se cuenta con 3 estudios publicados, en los cuales se ha realizado únicamente la búsqueda de la mutación V617F en el gen JAK2 con resultados de frecuencias que oscilan alrededor del 52% (6,(11)(12), mientras que para el caso de las mutaciones en los genes CALR y MPL no se cuenta con ningún estudio publicado que refleje la frecuencia de las mismas. Pese a las limitaciones de nuestro estudio, debido principalmente al tamaño muestral, este trabajo aporta información valiosa acerca del estado mutacional de los pacientes con NMPC BCR::ABL1 negativas, toda vez que incorpora el análisis completo de los tres genes y por consiguiente de las mutaciones conductoras "drivers", gracias a la aplicación de la técnica de secuenciación masiva.…”

“…En nuestro estudio la TE fue la entidad más frecuente, seguida de PV y MFP; resultados similares fueron reportados por estudios locales (6,11) y latinoamericanos (2,13). Por el contrario, países como Estados unidos (14) y Jordania (15), han observado una frecuencia mayor de MFP y PV respectivamente, mientras que en China se han reportado frecuencias similares para los casos de PV y TE (10).…”

“…En nuestro país se han realizado algunos estudios que han descrito, en cierta forma, la frecuencia de dichas mutaciones. Por ejemplo, Solano et (6,11). A la fecha del desarrollo de esta investigación no se encontraron artículos publicados en donde se investigará la presencia de las otras mutaciones.…”

JAK2, CALR, and MPL Mutation Profiles in Colombian patients with BCR-ABL Negative Myeloproliferative Neoplasms

“…The only study to have investigated the clinical characteristics of these neoplasms was presented in the first report of the Colombian myeloproliferative neoplasms registry performed by the Colombian Association of Hematology and Oncology (ACHO), comprising 79 patients from different hospitals in the country from 2013 to 2017. In this group, essential thrombocythemia was the most frequent disease of the three pathologies with 93 patients (51.9%), followed by polycythemia vera with 55 patients (30.7%) and primary myelofibrosis with 31 patients (17.3%) 3 . However, no molecular studies of these neoplasms in the Colombian population have been published to date.…”

“…El único estudio que investigó las características clínicas de estas neoplasias fue presentado en el primer informe del registro colombiano de neoplasias mieloproliferativas realizado por la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO), que comprende 79 pacientes de diferentes hospitales del país entre 2013 y 2017. En este grupo, la trombocitemia esencial fue la enfermedad más frecuente de las tres patologías con 93 pacientes (51.9%), seguida de la policitemia vera con 55 pacientes (30.7%) y la mielofibrosis primaria con 31 pacientes (17.3%) 3 . Sin embargo, hasta la fecha no se han publicado estudios moleculares de estas neoplasias en la población colombiana.…”