Evaluation of the Role of -137G/C Single Nucleotide Polymorphism (rs187238) and Gene Expression Levels of the IL-18 in Patients with Coronary Artery Disease

Abstract

The -137G/C polymorphism of IL-18 may be associated with the CAD risk in hypertensive and smoker subgroup of CAD patients. The -137G/C polymorphism seems to play an important role in determining the severity of CAD. Increased IL-18 gene expression level is a significant risk factor for the development of CAD. The CC genotype of -137G/C polymorphism is associated with lower IL-18 gene expression levels.

Polymorphisms of Pro-Inflammatory IL-6 and IL-1β Cytokines in Ascending Aortic Aneurysms as Genetic Modifiers and Predictive and Prognostic Biomarkers

“…In line with these recent data, and for validating the associations previously observed [22], here, we aimed to investigate the potential association of functional polymorphisms in IL-6, IL-1A, IL-1B, IL-18, and Tumor necrosis factor (TNF)A genes with TAAA susceptibility, pathogenesis, and outcome, in 144 patients affected by sporadic TAAA and 150 age/gender matched controls. Five functional promoter polymorphisms in the genes encoding for IL-6, IL-1α, IL-1β, IL-18 and TNF-α pro-inflammatory cytokines, known to be functionally important, because they influence both the transcription rate of the related genes and cytokine plasma concentrations, have been selected [26][27][28][29][30]. In addition, we evaluated the eventual genotypes of these gene variants able to influence in a significant manner the systemic levels of the analyzed cytokines and other inflammatory markers (i.e., proteases), as well as the amounts of tissue infiltrated CD3+CD4+CD8+CD68+CD20+ immune/inflammatory cells.…”

The polymorphism of IL18RAP and IL18R1 genes associated with risks of the development of myocardial infarction in patients with stable coronary artery disease

“…Однако существует вариация структуры гена в пределах 5'-нетранслируемого участка (UTR) и 3 'UTR, что может вызывать различия в скорости трансляции и стабильности мРНК, а также изменения в проксимальном промоторе, что влияет на скорость транскрипции. Для проведения нашего исследования мы выбрали полиморфные сайты в нетраслируемой области nearGene-5, имеющие функциональную значимость и продемонстрировавшие ассоциативные связи с изменением концентраций ИЛ-18 в исследованиях других авторов [15]. Так в одном из последних исследований [15] показано, что полиморфизм в сайте -137 G˃C (rs187238) IL-18 может быть связан с риском ИБС в подгруппе пациентов с гипертонической болезнью и у курильщиков.…”

“…Для проведения нашего исследования мы выбрали полиморфные сайты в нетраслируемой области nearGene-5, имеющие функциональную значимость и продемонстрировавшие ассоциативные связи с изменением концентраций ИЛ-18 в исследованиях других авторов [15]. Так в одном из последних исследований [15] показано, что полиморфизм в сайте -137 G˃C (rs187238) IL-18 может быть связан с риском ИБС в подгруппе пациентов с гипертонической болезнью и у курильщиков. Авторы предположили также, что носительство минорного аллеля этого полиморфного сайта связано уменьшением уровня экспрессии гена IL-18 и снижает тяжесть ИБС, так как повышенный уровень экспрессии гена IL-18 является важным фактором риска развития коронарного атеросклероза.…”

Association of the L3MBTL3 rs1125970 and rs4897367 Gene Polymorphisms With Coronary Heart Disease Susceptibility in the Chinese Population: A Case–Control Study

“…23,24 Previous study has reported that SNPs seem to play an important role in determining the severity of CHD. 25 Another study revealed that the alanine variant of signal peptide increases the mitochondrial manganese superoxide dismutase activity, protects macrophages against the oxidized lowdensity lipoprotein-induced apoptosis, and reduces the risk of CHD. 26 A study in Italy showed CD14 polymorphisms that influence the reactivity of inflammatory cells may play a role in determining the first clinical presentation of CHD.…”