Executive dysfunction in treated phenylketonuric patients

Abstract

Objectives: Executive function deficits have been described in early and continuously treated patients with phenylketonuria (PKU). The aim of this study was to examine performance on executive function tasks of treated patients with PKU diagnosed by 2 years of age. Patients and methods: Ten patients with PKU and normal intelligence score who were diagnosed before the age of 2 years and subsequently treated continuously, were compared with 15 typically developing control children on a battery of neuropsychological tests, including the tower of London (TOL), continuous performance test (CPT), and Stroop test. Results: PKU cases showed significantly poorer performance on the TOL task compared to the control group with the difference being significant in the first three levels of the test. With the CPT, PKU cases had significantly more omission errors than control subjects. On the Stroop test there was no statistically significant difference between the groups. No significant correlation was found between the concurrent serum phenylalanine (Phe) level and results of the executive tests in PKU patients. Conclusion: This study identified executive dysfunction in early-treated PKU patients with normal IQ, particularly in the planning and attention domains. Further studies are required to compare the results with those from other neurodevelopmental disorders such as ADHD and autism, to establish whether the pattern of findings is specific to PKU

Dietary Habits and Metabolic Control in Adolescents and Young Adults with Phenylketonuria: Self-Imposed Protein Restriction May Be Harmful

“…With regard to cognitive function, considerable executive and cognitive dysfunction even in early-treated PKU patients under good metabolic control has been described (Bick et al 1993;Cleary and Walter 2001;Azadi et al 2009;Gentile et al 2010). Results from the questionnaires showed slightly better school performance of the PKU patients compared to the average population, which might be related to better self-management and structured lifestyle of PKU patients.…”

Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

“…La atención persistente es la que se deteriora más frecuentemente en los pacientes con FCU tratados precozmente. Investigadores que utilizan para-82 digmas tradicionales de tareas de rendimiento visual continuado han demostrado un rendimiento más lento [62,63] y un incremento de errores [19,64] en niños, adolescentes y adultos afectados de FCU [65] , si bien en un estudio de seguimiento de 3 años se observaron mejoras del rendimiento [47] . Es interesante destacar que en dos estudios [19,44] , en los cuales utilizó un paradigma de tareas de rendimiento auditivo continuado, no se observaron deterioros de la atención persistente en niños.…”

“…Aunque algunos investigadores no han sido capaces de identificar dichos deterioros utilizando mediciones cognitivas de la FE [31,58,68] , otros han registrado peores rendimientos en pacientes con FCU [26,44] . Por ejemplo, en la tarea Torre de Londres, una medición tradicional de la planificación y organización, los niños afectados de FCU han revelado deterioros significativos del tiempo de planificación y ejecución [64] . Deterioros de la planificación y organización han sido registrados también en otras tareas complejas, como la Figura Compleja de Rey, en la que se suministran reglas mínimas [10,26,70] .…”

“…Asimismo, tal como se ha mencionado anteriormente, en un cierto número de estudios no pudieron demostrarse diferencias en diversos parámetros de la función ejecutiva entre pacientes y controles [13,43] , o incluso deterioro alguno de la función ejecutiva [50] . Por último, no todos los estudios en los que se examinó la función ejecutiva en la FCU mostraron un rendimiento asociado a niveles elevados de PHE [14,64] .…”

Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

“…L'attention soutenue est le plus souvent altérée chez les individus PCU-TP. Ainsi, en utilisant des tests d'éva-luation classique de la performance visuelle continue, les chercheurs ont montré une moindre performance [62,63] et un nombre d'erreurs plus important [19,64] chez les enfants, les adolescents et les adultes PCU-TP [65] , avec toutefois une amélioration de la performance dans une étude de suivi sur 82 difficultés d'attention ne se limitent pas à l'attention soutenue, mais incluent également l'attention sélective [13,22,44] , le changement d'attention [62,22,59] et l'attention divisée [44] . De plus, il a été suggéré qu'une altération de la capacité à prendre rapidement des décisions pourrait en partie expliquer ces performances réduites dans les processus d'attention [22] .…”