Expresión disminuida de caspasa 3 asociada al polimorfismo del gen del antígeno-4 asociado a linfocito T-citotóxico (CTLA4) en pacientes chilenos con diabetes tipo 1

Ángel, Bárbara; Codner, Ethel; Arredondo, Miguel; Salas, Francisco Millán; Pizarro, Carolina; Pérez, Francisco

doi:10.4067/s0034-98872012000900002

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“…Inúmeras investigações do gene CTLA4 vem sendo realizadas e vários estudos confirmam a suscetibilidade do polimorfismo A/G na posição 49 do exon 1 (A49G) com a DM1, a substituição da guanina por uma adenina provoca a troca da trinca de treonina por uma alanina (Angel, 2012). É provável que o polimorfismo na região 5' do exon 1 esteja ligado a regulação da expressão do CTLA4, em contrapartida os polimorfismos da região 3' é mais abstrato tendo relação com a conservação do RNAm.…”

Section: Polimorfismos Associados Ao Gene Ctla4unclassified

Polimorfismos no gene CTLA4 associados a Diabetes mellitus tipo 1

Silva

Araújo

Freitas

2022

RSD

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A Diabetes mellitus (DM) faz parte do grupo das doenças crónicas e multifatoriais, pelo que os fatores exógenos e endógenos são responsáveis pelo desenvolvimento desta patologia. A DM é considerada um problema de saúde pública devido ao elevado número de pessoas afetadas por esta patologia. A DM1 é caracterizada pelo processo auto-imune que provoca a destruição de células pancreáticas β, que produzem insulina, por linfócitos T. O fator genético é um componente que favorece o desenvolvimento da auto-imunidade presente nesta doença. Entretanto, o objetivo deste artigo é descrever vários fatores associados ao desenvolvimento do DM1 com ênfase na condição genética, relatando os principais polimorfismos associados ao aparecimento desta patologia. Trata-se de um referencial teórico desenvolvido através da pesquisa de publicações obtidas nas bases de dados: PubMed, SciELO e NCBI. Foram utilizados os descritores diabetes mellitus, polimorfismos, DM1 e o gene CTLA4. Através da análise do levantamento de todo o material, foi possível demonstrar que para além dos fatores ambientais, o fator genético está também associado ao desenvolvimento do DM1 e vários estudos indicam polimorfismos CTLA4 a esta patologia. Conclui-se que é necessário realizar mais estudos sobre o gene CTLA4, bem como evidencia a necessidade dos portadores com DM exercerem medidas que aumentem a qualidade de vida, a fim de evitar a ocorrência de complicações graves.

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Section: Polimorfismos Associados Ao Gene Ctla4unclassified