Familial Intestinal Polyposis

Dukes, Cuthbert E.

doi:10.1136/jcp.1.1.34

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“…El conocimiento de que la FAP podría tener una base hereditaria era sabido desde hace más de un siglo 29 . Cuarenta años después se observó que el modo de herencia de la FAP era el autosómico dominante con una penetrancia casi completa y una expresividad variable 30 . En agosto de 1991, el grupo de White, en Salt Lake City y el de Volgestein en Baltimore, en colaboración con el grupo de Nakamura anunciaron simultánea e independientemente la identificación y caracterización del gen APC junto con la detección de las primeras mutaciones responsables de producir la FAP [31][32][33][34] .…”

Section: Poliposis Adenomatosa Familiarunclassified

Mecanismos genéticos en la predisposición hereditaria al cáncer colorrectal

Alonso

Moreno

Valiente

et al. 2006

Anales Sis San Navarra

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A proportion of colorectal cancers shows some type of genetic predisposition that can be recognised in clinical practice. From the classical dominant inheritance pattern of familial adenomatous polyposis or hereditary non-polyposis colorectal cancer, through the recessive transmission of the MYH associated polyposis, to the new syndromes of the "serrated pathway" or low-penetrance alleles, the discovery of new genes and a deeper understanding of the mechanisms of action of already-known ones are enabling us to understand new aspects of the colorectal carcinogenesis. This is throwing a new light on some of the observed familial aggregation patterns which had remained unexplained.

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