Familial Mediterranean Fever

Abstract

Familial Mediterranean Fever is an autosomal recessive inherited disease with a course of autoinflammation, which is characterized by the episodes of fever and serositis. It affects the populations from Mediterranean basin. Genetic mutation of the disease is on MEFV gene located on short arm of Chromosome 16. The disease is diagnosed based on clinical evaluation. Amyloidosis is the most important complication. The only agent that decreases the development of amyloidosis and the frequency and severity of the episodes is colchicine, which has been used for about 40 years. In this review, we aimed to discuss especially the most recent advances about Familial Mediterranean Fever which is commonly seen in our population.

Colchicine Treatment for Tracheobronchial Amyloidosis

“…However, due to the difference in pathogenesis of systemic and local amyloidosis, these results cannot be extrapolated to TBA treatment [16]. Colchicine is an inhibitor of familial Mediterranean fever amyloidosis and of mouse experimental amyloidosis [17,18]. It inhibits microtubular system during the metaphase and decreases monocyte and neutrophil chemotaxis [18].…”

Ailesel Akdeniz Ateşi Atağına Eşlik Eden Erizipel Benzeri Eritem

“…Karın ağrısı 2-3 gün içinde geriler [1]. Plörite bağlı göğüs ağrısı hastaların %23-62'sinde, artrit %37-77'sinde görülür.…”

“…AAA hastalarının %7-40'ünde erizipel benzeri eritem görülmektedir [1,4]. EBE 18 yaşından önce tanı alan AAA olgularında daha sık rastlanmaktadır [5].…”

“…EBE tipik olarak ayak dorsumunda, ayak bileğinde bacakların ekstansör yüzlerinde yerleşim gösterir [1]. EBE iyi sınırlı, 15-50 cm arası boyutta ve tipik olarak tek taraflıdır [4].…”

“…Burada, AAA tanısı ile takipte olan ve ilaç tedavisine uyum göstermeyen ve sonrasında AAA atağıyla birlikte EBE ile başvuran 24 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. [1]. Ceşitli çalışmalarda M694V mutasyonu erken başlangıç ve şiddetli hastalıkla ilişkili bulunmuştur [2,5].…”