Familial Pituitary Adenomas

Pituitary adenomas in the framework of hereditary syndromes

“…Подавляющее большинство аде-ном являются спорадическими. Семейные формы (как изолированные, так и в рамках эндокринных синдромов) составляют около 5% от всех случаев аденом гипофиза [7]. Этиология спорадических аде-ном до сих пор остается малоизученной, тогда как за последнее десятилетие наблюдается значительный прогресс в изучении наследственных синдромов с возникновением аденом гипофиза [8].…”

“…CNC объ-ясняет всего несколько сотен случаев во всем мире, тогда как МЭН 4, DICER1 и SDH -обусловленные семейные аденомы гипофиза были описаны только у нескольких человек. Тем не менее генетический дефект при данных состояниях обнаруживается да-леко не во всех случаях: у 10-30% пациентов с МЭН 1, у 27% -с CNC и у 70-85% пациентов с FIPA ген или гены, приведшие к развитию заболевания, до сих пор не идентифицированы [7].…”

“…Распро-страненность МЭН 1 оценивается как 15-30 чело-век на 100 000 населения [11,12]. Синдром проявля-ется первичным гиперпаратиреозом (ПГПТ), энте-ропанкреатическими карциноидными опухолями и аденомами гипофиза и может быть как спорадиче-ским (15%), так и семейным (85%) [7]. Кроме на-званных трех основных видов неоплазий, в ассоциа-ции с МЭН 1 было описано более 20 других эндо-кринных и неэндокринных опухолей, таких как опухоли коры надпочечника, липомы, лицевые ан-гиофибромы, коллагеномы и др.…”

“…Кроме того, как при семейных, так и при спорадических случаях синдрома МЭН 1, соматотропиномы чаще встречаются у женщин, чем у мужчин [10]. Распре-деление типов аденом гипофиза такое же, как и для не-МЭН 1-обусловленных (спорадических) аденом: преобладают пролактиномы (60%), менее 25% се-кретируют СТГ, также встречаются гормонально-неактивные аденомы (менее 5%), кортикотропино-мы (менее 5%) и крайне редко -тиреотропиномы [7,14]. Описан один случай карциномы из клеток гонадотрофов [19].…”

“…Аде-номы гипофиза в рамках МЭН 1 больше по разме-рам, чем спорадические аденомы: макроаденомы встречаются в 76-85% в случаях МЭН 1 в сравне-нии с 42% при не-МЭН 1 аденомах гипофиза, при-чем около половины макроаденом являются инва- зивными [18]. У 4% пациентов развиваются множе-ственные аденомы [7]. Сообщается о большем раз-мере пролактином у пациентов с МЭН 1, у которых доля макроаденом достигает 84% случаев в сравне-нии с общей популяцией, где микроаденомы преоб-ладают [13].…”