Familiäre hämolytische Anämie mit Heinz-Körperbildung nach Splenektomie und Mesobilifuscinurie bei anomalem Hämoglobin

Abstract

Cathie (6) berichtete 1952 über einen vierjährigen Knaben, der seit Geburt an einer hämolytischen Anämie litt; sein Urin war auffallend dunkel. Er wurde im Alter von 16 Monaten spienektomiert, worauf sich der chronische Ikterus nur vorübergehend besserte. Bei späteren Kontrollen fand man nach Vitalfärbung der Blutausstrithe in 50-100°/o der Erythrozyten große plumpe Heinz-Körper. Ahnliche kasuistische Mitteilungen machten in den folgenden Jahren insbesondere amerikanische und französische Autoren. Im deutschsprachigen Schriftturn liegt, soweit wir sehen, bislang erst eine Mitteilung von Braunsteiner und Mitarbeitern (5) vor. Krankengesdilchte Der 43/4 Jahre alte Knabe kam zur Abklärung einer chronischen hämolytischen Anämie am 13. 11. 1965 in die Freiburger Universitäts-Kinderklinik (Krankenblatt-Nummer: 11/3088). Von unserem Patienten wird berichtet, daß eine geringe Gelbfärbung der Skleren und eine Blässe der Haut, in der Intensität wechselnd, seit der Geburt bestanden und daß der Urin immer eine dunkelbraune Farbe gehabt habe. Im Alter von drei Jahren wurde das Kind zur Abklä-rung einer Anämie in die Kinderabteilung der HuyssensStiftung, Essen, aufgenommen. Zu diesem Zeitpunkt waren Leber und Milz etwa 1/t Querfinger unter dem Rippenbogen tastbar. Es bestand ein leichter Ikterus der Skieren und der Haut. Die Schleimhäute erschienen blaß; es fand sich eine normochrome Anämie, Folgende Blutbefunde wurden erhoben: Hämoglobin 7,8 g°/o, Erythrozyten 2,6 Mill/mm3, mittlerer Hämoglobingehalt der Erythrozyten 30 pg das weiße Blutbild war unauffällig. Gesamtbilirubin 4,1 mg°/o, davon waren 3,9mg°/o nithtkonjugiertes Bilirubin. Die Retikulozytenzahl betrug 420%o. Die Price-Jones-Kurve war nach links verschoben; der mittlere Erythrozytendurchmesser machte 6 aus. Die osmotisdie Resistenzprü-Heruntergeladen von: NYU. Urheberrechtlich geschützt.