Resumo A doença de Crohn (DC) e a retocolite ulcerativa (RU) são doenças inflamatórias crônicas, pertencentes a um grupo de doenças denominadas de doenças inflamatórias intestinais (DII), cuja etiopatogenia envolve uma heterogeneidade de fatores ambientais e imunológicos em pacientes geneticamente susceptíveis. O estudo dos fatores genéticos em pacientes com DII iniciou a partir de a ocorrência dessas doenças também entre famílias, visando a identificação dos principais mecanismos que contribuem para a expressão da doença clínica, dado que a identificação desses mecanismos poderia levar ao desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas. Desde 1998, mais de 200 locis gênicos foram descobertos por estarem associados à ocorrência das DII. Desta forma, o objetivo desse estudo foi realizar uma revisão bibliográfica com busca nas principais bases de dados de artigos científicos disponíveis na literatura, sobre os aspectos genéticos das DII. As alterações genéticas associadas com as DII foram descritas, mostrando a função de cada gene envolvido no desenvolvimento dessa afecção.