Araújo Júnior CR et al.
Radiol Bras 2005;38(1):6973
69A expressão fibrodisplasia ossificante progressiva substitui a antigo nome miosite ossificante (6) , por ser a osteogênese ectópica ocorrendo no tecido conjuntivo, podendo afetar músculos, fáscias, ligamentos, tendões e cápsulas articulares.O doente geralmente apresenta ossificação progressiva do tecido conjuntivo, que causa uma limitação crescente da mobilidade osteoarticular, afetando principalmente a coluna vertebral, ombros, quadril e articulações periféricas. O paciente assume uma postura única e limitada, não podendo sequer sentar. Este aspecto caracteriza a forma avançada da doença, recebendo a denominação de síndrome do "stone man", antes descrita em apenas cerca de 600 doentes . Nesse estágio, o paciente rapidamente evolui para a morte, em conseqüência de problemas respiratórios de origem restritiva.Apresentamos um caso de FOP com 14 anos de evolução em um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, manifestando grave comprometimento funcional, e discutimos os aspectos radiográficos característicos desta entidade. A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade. Unitermos: Fibrodisplasia ossificante progressiva; Miosite ossificante progressiva; Fisiopatogenia; Ossificação; Raios-X.Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings. Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.