Fisiopatología de la enfermedad de Fabry

Olivera, Susana; Josa-Laorden, Claudia; Torralba-Cabeza, Miguel-Ángel

doi:10.1016/j.rce.2017.06.007

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“…Fabry disease (OMIM-301500, FD) is a lysosomal storage disease with X-linked inheritance [1] secondary to mutations in the GLA gene, which cause absence or decreased activity of the lysosomal hydrolase a-galactosidase A (a-gal A). The consequent accumulation of its primary substrate globotriaosylceramide (Gb3) and derivatives, results in the injury of multiple organs and system dysfunction [2,3].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Carnicer-Cáceres

Arranz-Amo

Cea-Arestin

et al. 2021

JCM

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Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by deficient alpha-galactosidase A activity in the lysosome due to mutations in the GLA gene, resulting in gradual accumulation of globotriaosylceramide and other derivatives in different tissues. Substrate accumulation promotes different pathogenic mechanisms in which several mediators could be implicated, inducing multiorgan lesions, mainly in the kidney, heart and nervous system, resulting in clinical manifestations of the disease. Enzyme replacement therapy was shown to delay disease progression, mainly if initiated early. However, a diagnosis in the early stages represents a clinical challenge, especially in patients with a non-classic phenotype, which prompts the search for biomarkers that help detect and predict the evolution of the disease. We have reviewed the mediators involved in different pathogenic mechanisms that were studied as potential biomarkers and can be easily incorporated into clinical practice. Some accumulation biomarkers seem to be useful to detect non-classic forms of the disease and could even improve diagnosis of female patients. The combination of such biomarkers with some response biomarkers, may be useful for early detection of organ injury. The incorporation of some biomarkers into clinical practice may increase the capacity of detection compared to that currently obtained with the established diagnostic markers and provide more information on the progression and prognosis of the disease.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Carnicer-Cáceres

Arranz-Amo

Cea-Arestin

et al. 2021

JCM

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“…Tiene 12,000 pares de bases (pb) y contiene siete exones con un tamaño inferior a 300 pb cada uno 6 . Se han identificado más de 599 mutaciones en el gen de la a-GAL, que se distribuyen en los siete exones 19 . La mayoría de las mutaciones están restringidas a familias específicas, sin existir una clara relación genotipo-fenotipo 9,19 .…”

Section: Herenciaunclassified

“…Un porcentaje de la enzima fosforilada es secretada de las células y recaptada por endocitosis. Esta última acción es mediada por receptores transmembrana específicos (receptores manosa-6fosfato) 9,19 .…”

Section: Fisiopatologíaunclassified

Fabry Disease

Luján¹

2018

RFMH

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“…La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad lisosomal producida por mutaciones en el cromosoma X (Xq22.1) y que produce un dé cit de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (GLA), lo que facilita el depósito de glicolípidos en diferentes tejidos, principalmente los de globotriosilceramida (Gb3) [1][2][3]. En los pacientes con EF se ha encontrado que la Gb3 puede distribuirse en cualquier célula del organismo, aunque afecta principalmente las del endotelio vascular y en menor medida las células nerviosas, el músculo cardíaco y el sistema eléctrico del corazón [4].…”

Section: Introductionunclassified

Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

Camargo

Mancera

Marzola

et al. 2021

Rev. Colomb. Nefrol.

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Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos. Este defecto enzimático está ligado al cromosoma X y por ende es más frecuente en hombres. Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al grupo etario afectado e incluye frecuentemente lesiones en piel, anhidrosis, opacidades corneales, crisis de dolor, daño renal, entre otros. Objetivos: Calcular la incidencia de enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal Crónica Metodología: Se diseñó un estudio ambispectivo, cuya población de estudio abarcó a los pacientes con diagnóstico de Enfermedad Renal crónica, que asistían a controles médicos en tres centros de prevención renal ubicados en el departamento del Atlántico, y que además cumplían los criterios de inclusión y exclusión. Posteriormente se realizó la revisión de las historias clínicas y la toma de muestras. Resultados: Se identificaron un total de 471 pacientes con enfermedad renal crónica, con una incidencia global de 21,23 casos por cada 1000 personas, cuya actividad de la alfa galactosidasa se encontró baja. Sin embargo, solo el 20% fueron confirmadas mediante pruebas genéticas. Conclusiones: La incidencia de la enfermedad de Fabry en la población estudiada es mayor a la reportada en otras cohortes y fue más frecuente en el sexo femenino.

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Fisiopatología de la enfermedad de Fabry

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Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up

Fabry Disease

Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

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