Footprints of interaction among Finniс-speaking, Slavic, and Turkic-speaking populations in modern gene pool and their reflection in pharmacogenetics

Abstract

Genetic contribution of pre-Slavic populations to gene pools of modern Russia is increasingly relevant, along with genetic footprints of the Golden Horde invasion. The novel genome-wide approaches enable advanced solutions in this field. The study aimed at searching for the footprints of genetic interaction among Finnicspeaking, Slavic and Turkic-speaking populations of Central Russia and Volga Region and their reflection in pharmacogenetic landscape. Modeling ancestral components by ADMIXTURE software and their mapping involved genome-wide genotyping data for 248 individual genomes representing 47 populations of 9 ethnic groups. Of specific ancestral components identified in each of the Finnic-speaking peoples, only Mordovian ancestral components are common for all populations within the studied geographic area, regardless of their linguistic affiliation. Gene pools of Russian populations include 80% of intrinsic component, 19% contribution from Finnic-speaking peoples, and 1% of Central Asian influence. The Tatar gene pool combines all identified ancestral components, including 81% contribution from Finnic-speaking peoples and only 12% of Central Asian influence, which prevents using it as a reference for the assessment of Golden Horde footprints in Russian gene pools. A map of genetic distances from Ryazan Russians based on a panel of 42 pharmacogenetic markers reveals a landscape strikingly independent from the selectively neutral ancestral genomic patterns. For instance, populations of Mordovia, Kaluga, Smolensk, and Kostroma regions are the closest to Ryazan Russians in pharmacogenetic status, whereas populations of Ryazan and Nizhny Novgorod regions have strikingly divergent pharmacogenetic status despite the similarity of the selectively neutral ancestral genomic patterns. These findings confirm the relevance of targeted pharmacogenetic characterization for gene pools of Russia.

Population biobank as a basis for determining spatial variation of clinically relevant pharmacogenetic biomarkers of cardiovascular diseases

“…С помощью картографирования можно своими глазами увидеть, насколько отличается изменчивость популяций по маркерам кардио-панели от общей фарма-панели. В работах [12][13][14] приведены карты генетических расстояний от разных народов (удмуртов, русских и осетин) до окружающих популяций по фарма-панели и проведено сравнение с селективно-нейтральным генетическим ландшафтом. Увеличение фарма-панели (с 45 до 60 маркеров) и средней выборки из популяции (до 145 человек), позволяет теперь сравнить с ней генетический ландшафт по 24 кардио-маркерам (рисунок 6).…”

“…Показано, что геногеографический ландшафт фарма-маркеров отличается [11][12][13][14] от паттерна селективно-нейтральных ДНК-маркеров, однако анализ геногеографических закономерностей для конкретных групп заболеваний не проводился.…”

“…Картографический анализ проведен с помощью оригинального картографического программного обеспечения GeneGeo [24] аналогично описанному в [11][12][13][14]. Карты построены методом средневзвешенной интерполяции со степенной функцией k=3 по данным о популяциях (Приложение, таблица 1) в радиусе R (для Восточной Европы R=800 км).…”

“…"Северный" кластер включил западные финноязычные популяции (вепсов, водь, ижору, карел, саамов) и русских Архангельской области. "Западный" кластер включил все остальные русские популяции, украинцев и субэтносы мордвы, для которых выявлен значительный вклад в геномы широкого круга русских популяций [13]. "Восточный" кластер включил все тюрко-и финноязычные популяции Приуралья, за исключением самых северных коми-пермяков, приближающихся к "Северному" кластеру.…”

“…Коллекции Биобанка Северной Евразии 1 , созданного под руководством О. П. Балановского и Е. В. Балановской, на протяжении четверти века используются в многочисленных работах о происхождении генофондов как коренного населения региона, так и всего мира (обобщены в монографиях [2][3][4][5]). Наряду с решением задач фундаментальной науки данные Биобанка используются в таких областях как криминалистика и медицина: генетический контроль пигментации [6][7][8], выявление маркеров этногеографического происхождения индивида [9,10], геногеография фармакогенетических маркеров (фарма-маркеров) [11][12][13][14], геногеографии онкогенов [15,16], трегалазы [17] и маркеров, связанных с тяжелым протеканием COVID-19 (COronaVIrus Disease) [18,19].…”