Genetic causes of mild hyperhomocysteinemia in patients with premature occlusive coronary artery diseases

Tsai, Michael Y.; Welge, Barry G.; Hanson, Naomi Q.; Bignell, Michelle; Vessey, John T.; Schwichtenberg, Kerry; Yang, Feng; Bullemer, F; Rasmussen, Rhonda; Graham, Kevin J.

doi:10.1016/s0021-9150(98)00271-8

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“…Por outro lado, o alelo polimórfico MTHFR 677T já foi associado com doenças vasculares, aterosclerose de carótida, doença arterial obstrutiva e infarto do miocárdio [10][11][12][13][14] . Em DAC, o alelo polimórfico foi observado significantemente mais freqüente nos pacientes em relação aos controles [10][11][12][13][14]25 .…”

Section: Discussionunclassified

“…Em DAC, o alelo polimórfico foi observado significantemente mais freqüente nos pacientes em relação aos controles [10][11][12][13][14]25 . Em estudo brasileiro, o polimorfismo foi associado à gravidade da doença, mas não apresentou distribuição significantemente diferente entre pacientes com e sem DAC 26 .…”

Section: Discussionunclassified

“…A associação do polimorfismo MTHFR C677T com DAC foi confirmada por alguns estudos, nos quais a prevalência de portadores do alelo alterado foi maior no grupo DAC em relação aos controles [10][11][12][13][14] por outro lado, outros trabalhos não confirmam tal associação 15,16,17 . Em relação ao polimorfismo MTHFR A1298C, o alelo alterado foi associado com início precoce da DAC, independente dos níveis de Hcy 9 .…”

Section: Introductionunclassified

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Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária

Biselli¹,

Guerzoni²,

Goloni-Bertollo³

et al. 2009

Rev. Assoc. Med. Bras.

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ResumoObjetivO. Concentração elevada de homocisteína (Hcy) é considerada um fator de risco para doença arterial coronária (DAC). Alterações genéticas da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da Hcy, podem reduzir sua termolabilidade contribuindo para o desenvolvimento de lesões ateroscleróticas. O objetivo deste estudo foi investigar a relação entre os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C e a presença, extensão e gravidade da DAC. MétOdOs. Foram avaliados 175 pacientes com DAC, confirmada por angiografia e 108 indivíduos sem DAC (grupo controle). O polimorfismo MTHFR C677T foi investigado por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática. A genotipagem do polimorfismo MTHFR A1298C foi realizada pela técnica de PCR alelo-específica. ResultadOs. A frequência do alelo alterado MTHFR 677C foi de 0,38 no grupo DAC e 0,37 no grupo controle. Em relação ao alelo polimórfico MTHFR 1298C, a frequência foi de 0,22 e 0,27, respectivamente. As distribuições genotípicas MTHFR C677T e A1298C não diferiram em relação ao número de artérias lesadas (P > 0,05). Também não foi observada relação entre o polimorfismo para MTHFR C677T e grau de obstrução arterial coronária (P > 0,05), assim como MTHFR A1298C (P > 0,05). COnClusãO. Nossos resultados não demonstraram associação entre os polimorfismos MTHFR A1298C e MTHFR C677T e presença, extensão ou gravidade da DAC.Unitermos: Doença arterial coronária. Polimorfismos genéticos. Enzima MTHFR.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária

Biselli¹,

Guerzoni²,

Goloni-Bertollo³

et al. 2009

Rev. Assoc. Med. Bras.

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“…This disequilibrium can be expected for a number of genetic diseases, considering that there probably is a significant genetic contribution in complex diseases 29 . Although some studies found evidence of an association between the polymorphic MTHFR 677T allele and vascular diseases, carotid atherosclerosis, occlusive arterial disease and myocardial infarction [15][16][17][30][31][32] , others did not confirm these hypotheses 11,33 . A b o u t 4 0 % o f p a t i e n t s w i t h C A D p r e s e n t hyperhomocysteinemia 34 .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), which plays an important role in the Hcy metabolism, presents decreased activity as a result of the polymorphism in the position 677 of the MTHFR gene, and leads to increased Hcy concentrations 13 . The variant allele MTHFR 677T has been found at high frequencies in patients with vascular diseases [14][15][16][17] .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Homocisteína e polimorfismos dos genes MTHFR e VEGF: impacto na doença arterial coronariana

Guerzoni¹,

Biselli²,

Godoy³

et al. 2009

Arq. Bras. Cardiol.

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Elevated Plasma Homocysteine Levels in Patients Treated With Levodopa

Sanchez-Saffon¹,

Frol²

2003

Arch Neurol

153

109

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Levodopa therapy, rather than PD, is a cause of hyperhomocysteinemia in patients with PD. Deficiency of folate or vitamin B(12) levels does not explain the elevated homocysteine levels in these patients. To our knowledge, this is the first report that levodopa-related hyperhomocysteinemia is associated with increased risk for CAD. These findings have implications for the treatment of PD in patients at risk for vascular disease, and potentially for those at risk for dementia and depression.

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Genetic causes of mild hyperhomocysteinemia in patients with premature occlusive coronary artery diseases

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Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária

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Homocisteína e polimorfismos dos genes MTHFR e VEGF: impacto na doença arterial coronariana

Elevated Plasma Homocysteine Levels in Patients Treated With Levodopa

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