Genetic epidemiology of cystic fibrosis in Saguenay‐Lac‐St‐Jean (Quebec, Canada)

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder with a prevalence at birth estimated at 1/2000–1/2500 livebirths in Caucasian populations. Some 127 CF individuals are known in Saguenay‐Lac‐St‐Jean (SLSJ), a geographically isolated region of Quebec. The prevalence at birth was estimated at 1/902 live borns, and the carrier rate was estimated at 1/15 inhabitants in the SLSJ region. The mean inbreeding coefficient was only slightly elevated in the CF group compared with three control groups, and was due to remote consanguinity. The mean kinship coefficient was 2.4 times higher in the CF group than in the control groups. In SLSJ region, the places of origin of the CF individuals and their parents did not show a clustered nonuniform distribution. Endogamy was not higher in the CF group than in control groups.

On the origin of obesity: identifying the biological, environmental and cultural drivers of genetic risk among human populations

“…Cultural beliefs that restrict mating to a limited pool of individuals – whether based on caste, language, religion or occupation – have a similar effect on decreasing genetic diversity within socially defined groups, as observed among castes and language groups within India . Reproductively isolated groups, such as the Hutterite and Amish , or geographically isolated populations, such as French Canadians inhabiting the Saguenay‐Lac St. Jean region in Québec , show an enrichment of recessive diseases, associated with increased genetic homogeneity and high rates of consanguinity in the population. To our knowledge, elevated obesity rates have not been reported in either of the Amish or Hutterite.…”

Distribution of CFTR mutations in Saguenay– Lac-Saint-Jean: proposal of a panel of mutations for population screening

“…6,7 In SLSJ, it was documented that the incidence of cystic fibrosis (CF) reached 1 live birth per 902 between 1975 and 1988, which corresponds to a carrier rate of 1/15. 8,9 This is three times higher than the average incidence of 1/2500 live births in other Caucasian populations (or a carrier rate of 1/25).…”

hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

“…(Bouchard et al, 1984;. Parmi ces études, notons par exemple celles portant sur le rachitisme vitamino-dépendant (Bouchard et al, 1984(Bouchard et al, , 1985De Braekeleer et Larochelle, 1991), la tyrosinémie (Bouchard et al, 1984(Bouchard et al, , 1985De Braekeleer et Larochelle, 1990), la dystrophie myotonique ou maladie de Steinert (Bouchard et al, 1988Roy et al, 1989;Mathieu et al, 1990), l'acidose métabolique (déficit en oxidase cytochrome C) (Morin et al, 1993), les anévrysmes ïntracrâniens familiaux (Cantin et al, 1988;De Braekeleer et ai., 1996), l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (De Braekeleer et al, 1993a), la dystrophie oculo-pharyngée (Tremblay-Tymczuk et al, 1992), la fibrose kystique (Daigneault et al, 1991), l'hémochromatose (De Braekeleer et al, 1992, l'hyperchylomicronémie (et mutations du gène de la lipoprotéine lipase) Lambert, 2002), la polyneuropathie sensorimotrice avec ou sans agénésie du corps calleux (De Braekeleer et al, 1993b), Thyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean (St Gelais, 2004), et la mucolipidose (Plante et al, 2008 . L'origine du peuplement du SLSJ et la présence de maladies héréditaires spécifiques et communes au SLSJ et à Charlevoix nous mènent à remonter à l'histoire de la population de Charlevoix .…”

“…La région de Charlevoix fournit la majorité des fondateurs régionaux et la plus grande proportion de la contribution génétique (CG) aux sujets, aussi bien chez les cas (81%) que chez les témoins (72%). Cette importante contribution génétique des fondateurs charlevoisiens a été observée dans des études précédentes portant sur des maladies héréditaires au SLSJ comme l'acidose métabolique, Pataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la tyrosinémie, la neuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et la fibrose kystique (Morin et al, 1993;De Braekeleer et al, 1993a;De Braekeleer et Larochelle, 1990;De Braekeleer et al, 1993b;Daigneault et al, 1991) Les analyses effectuées sur les fondateurs immigrants regroupés par période de mariage ont montré l'importance des fondateurs mariés avant 1660 qui, malgré qu'ils représentent seulement le quart des fondateurs immigrants, ont plus de la moitié de la CG totale des fondateurs immigrants et la CG moyenne la plus élevée parmi les quatre groupes étudiés. La très grande majorité de ces fondateurs sont communs aux deux cohortes car ils sont parmi les premiers pionniers de la Nouvelle-France et sont des ancêtres communs à la plus grande partie de la population canadienne-française actuelle (Charbonneau et al, 1987).…”