2021
DOI: 10.5114/aoms.2020.93260
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Genetic syndromes with vascular malformations – update on molecular background and diagnostics

Abstract: Vascular malformations are present in a great variety of congenital syndromes, either as the predominant or additional feature. They pose a major challenge to the clinician: due to significant phenotype overlap, a precise diagnosis is often difficult to obtain, some of the malformations carry a risk of life threatening complications and, for many entities, treatment is not well established. To facilitate their recognition and aid in differentiation, we present a selection of notable congenital disorders of vas… Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
3
1
1

Citation Types

0
9
0
2

Year Published

2022
2022
2024
2024

Publication Types

Select...
7

Relationship

0
7

Authors

Journals

citations
Cited by 21 publications
(11 citation statements)
references
References 189 publications
(272 reference statements)
0
9
0
2
Order By: Relevance
“…An eloquent example is the genetic testing of RASA1 gene mutations, which helps to differentiate the diagnosis of patients with port-wine stain type CMs (PWS, KTWS and CM-AVMs) [ 4 , 16 , 18 ].…”
Section: Discussion and Future Therapeutic Perspectives Correlated Wi...mentioning
confidence: 99%
See 3 more Smart Citations
“…An eloquent example is the genetic testing of RASA1 gene mutations, which helps to differentiate the diagnosis of patients with port-wine stain type CMs (PWS, KTWS and CM-AVMs) [ 4 , 16 , 18 ].…”
Section: Discussion and Future Therapeutic Perspectives Correlated Wi...mentioning
confidence: 99%
“…They are present at birth, but can also appear later in life. CM-AVMs are frequently associated with high-flow arteriovenous malformations (AVMs) or arteriovenous fistulas (AVFs) located in muscles, skin, and other tissues (intracranial, intraspinal), aneurysmal malformation of the vein of Galen or Parkers Weber syndrome (PWS) [ 16 , 17 , 18 ].…”
Section: Vascular Anomalies: Ras/raf/mapk/erk Signaling Pathways (Ras...mentioning
confidence: 99%
See 2 more Smart Citations
“…Судинні аномалії становлять гетерогенну групу захворювань, які поділяють на судинні пухлини (судинні невуси) та судинні мальформації на основі класифікації, розробленої Міжнародним товариством з вивчення судинних аномалій [5]. Відповідно, судинні новоутворення шкіри стандартно розділяють на доброякісні (переважно гемангіоми), локально агресивні/прикордонні (включаючи саркому Капоші) і злоякісні (ангіосаркома), тоді як судинні мальформації розподіляються на прості (капілярні, венозні, артеріальні та лімфатичні мальформації), комбіновані (артеріовенозні та капілярно-венозно-лімфатичні мальформації), ураження великих судин (артерії, вени та лімфа) та синдромні форми (найчастішесиндром Кліппеля-Треноне (КТС) та синдром Мафуччі) [18]. Однак окремою групою є гломувенозні мальформації (ГВМ)гамартоматозні ураження, що характеризуються наявністю гломусних клітин у гладких м'язах судин [3].…”
Section: вступunclassified