Genetics of Drug Response in Diabetes

Pearson, Ewan R.; Florez, José C.

doi:10.1159/000362475

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 48 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…После фильтрации часть препарата реабсорбируется в прокси-мальных и дистальных почечных канальцах с помощью транспортеров OCT1 (ген SLC22A1) и PMAT, кодируе-мого геном SLC2A4. Транспортеры MATE1 и MATE2-К участвуют в элиминации препарата с мочой [9,10].…”

Section: фармакогенетика метформинаunclassified

Pharmacogenetics of hypoglycemic agents

Кононенко¹,

Mayorov²,

Koksharova³

et al. 2015

Diabetes mellitus

View full text Add to dashboard Cite

4/2015© Сахарный диабет, 2015 о недавнего времени к классическим измене-ниям наследственного материала относили: геномные мутации, хромосомные аберрации, генные мутации. В результате завершения проекта «Геном Человека» были построены физические карты ге-нома -нуклеотидная последовательность всех азотистых оснований в молекуле ДНК, которых насчитывается 3 миллиарда 143 миллиона пар нуклеотидов. Оказалось, что в определенных местах двухцепочечной нити ДНК находятся нуклеотиды, которые могут иметь варианты. Например, в определенном месте может быть цитозин и комплементарный ему гуанин, и в этом же месте может быть тимин и аденин. Данный полиморфизм называется однонуклеотидным полиморфизмом (single nucleotide polymorphism -SNP) и располагается он строго в опреде-ленном месте. Этих полиморфизмов около 2 миллионов. SNP могут быть в функционально разных частях моле-кулы ДНК: в экзоне гена -и менять тем самым смысл кодона, в интроне -и менять сплайсинг, могут быть вне гена, но в регуляторной точке или нет. Описание SNP в геноме человека -одно из фундаментальных открытий в генетике за последние 15-20 лет.Методика, которая направлена на изучение влияния данных однонуклеотидных полиморфизмов на феноти-пические признаки, -это технология полногеномных ассоциативных исследований (Genom Wide Association Studies -GWAS). Целью подобных исследований явля-ется определение сцепления (ассоциаций) однонуклео-тидных замен (SNP) с тем или иным фенотипическим признаком или заболеванием. Методология исследо-вания заключается в сочетании широкогеномных мо-лекулярных методов исследования на основе биочипов высокого разрешения (300-500 тыс. SNP и выше для ин-дивидуальной ДНК) с описанием различных фенотипи-ческих признаков обследуемого (заболеваний).Одним из основных направлений исследований в рамках GWAS является изучение влияния генома на индивидуальную переносимость и эффективность различных лекарственных препаратов. Наука о генетиче-ски обусловленной индивидуальной реакции организма на лекарства называется фармакогенетика [1].Основная задача фармакогенетики -изучение ал-лельных вариантов генов, определяющих особенности индивидуальных фармакокинетических и фармакоди-намических характеристик организма с целью оптими-зации стратегии лекарственной терапии. Большинство лекарственных препаратов, попадая в организм, подвер-гаются различным превращениям, так называемой био-трансформации -серии метаболических реакций, после чего выводятся из организма. Реакции биотрансформа- Фармакогенетика сахароснижающих препаратовКононенко И.В.

show abstract

Section: фармакогенетика метформинаunclassified