Genetik von Bewegungsstörungen – selten aber wichtig

Ataxien – Eine aktuelle Übersicht über die weiter wachsende Anzahl möglicher Diagnosen

“…Die RFC1-Krankheit wird auch dazugehören. Die häufigsten Heredoataxien (insbesondere SCA1, 2, 3, 6, FRDA, RFC1-Krankheit) sollten vor Diagnose einer SAOA (und MSA-C) ausgeschlossen werden [5,7,17].…”

“…In einem weiteren Schritt kann eine Genomanalyse und/oder die Testung der Eltern des Indexpatienten (Trio-Exom- oder -Genom-Analyse) und/oder von weiteren Familienangehörigen sinnvoll sein, um nach Mutationen zu suchen oder eine nähere Beurteilung gefundener Varianten mit unklarer klinischer Signifikanz zu ermöglichen 17 . Tab.…”

“…Die DRPLA kommt in Deutschland so gut wie nicht vor, ist in Japan aber häufiger.Ein Teil der SCA hat einen primär zerebellären Phänotyp, dazu gehört die SCA6 und viele der SCA, die auf Punktmutationen beruhen. Die meisten anderen SCA haben eine relevante extrazerebelläre Beteiligung[3,5,7,17]. Typische Begleitsymptome für verschiedene SCA sind in ▶ Tab.…”