Abstract:Including low penetrance genomic variants in population-based screening might enable personalization of screening intensity and follow up. The application of genomics in this way requires formal evaluation. Even if clinically beneficial, uptake would still depend on the attitudes of target populations. We developed a deliberative workshop on two hypothetical applications (in colorectal cancer and newborn screening) in which we applied stepped, neutrally-framed, information sets. Data were collected using nonparticipant observation, free-text comments by individual participants, and a structured survey. Qualitative data were transcribed and analyzed using thematic content analysis. Eight workshops were conducted with 170 individuals (120 colorectal cancer screening and 50 newborn screening for type 1 diabetes). The use of information sets promoted informed deliberation. In both contexts, attitudes appeared to be heavily informed by assessments of the likely validity of the test results and its personal and health care utility. Perceived benefits included the potential for early intervention, prevention, and closer monitoring while concerns related to costs, education needs regarding the probabilistic nature of risk, the potential for worry, and control of access to personal genomic information. Differences between the colorectal cancer and newborn screening groups appeared to reflect different assessments of potential personal utility, particularly regarding prevention.Key words: personalized medicine, screening, public health, evaluation, utility.Résumé : L'inclusion de variants génomiques à faible pénétrance dans des dépistages à l'échelle de populations pourrait permettre une personnalisation de l'intensité du dépistage et de son suivi. Un tel recours à la génomique doit cependant faire l'objet d'une évaluation formelle. Même si bénéfique au plan clinique, l'adoption d'une telle approche dépendrait des attitudes au sein des populations ciblées. Les auteurs ont mis au point un atelier de discussion pour deux applications hypothétiques (dépistage pour le cancer colorectal et chez les nouveau-nés) où ils ont fait appel à des ensembles d'information gradués et neutres. Les données ont été obtenues auprès d'observateurs non-participants, des commentaires écrits produits par les participants individuels et au moyen d'un sondage structuré. Des données qualitatives ont été transcrites et analysées par analyse du contenu thématique. Huit ateliers ont été tenus impliquant un total de 170 individus (120 pour le dépistage du cancer colorectal et 50 pour le dépistage du diabète de type 1 chez les nouveau-nés). L'emploi d'ensembles d'information a favorisé les échanges informés. Dans les deux cas, les attitudes ont semblé fortement influencées par la vraisemblable validité des résultats des tests ainsi que leur utilité en matière de soins. Les bénéfices perçus incluaient la possibilité d'une intervention précoce, la prévention et un suivi plus serré tandis que les inquiétudes concernaient les coûts, la nécessité d'...