Glomuvenous malformations in a young man

Glomus Venous malformation of the skin of the left ankle-foot joint: a clinical case and review of the literature

“…На сьогодні розглядається залучення дерматоскопії, ультразвукового дослідження, МРТ для верифікації ГВМ [8,19,22]. Діагноз остаточно підтверджується лише біопсією і/або генетичним тестуванням [1,16] Гістологічно картина ГВМ характеризується [5] накопиченням гломусних клітин у стінці судини. Гломусні клітини вважаються неповністю або неправильно диференційованими гладкими м'язовими клітинами судин, які фарбуються позитивно на SMC-α-актином і вірметином, але негативно на десмін.…”

“…М.І. діагностика, що повинна проводитись зі шкірно-слизовими, венозними мальформаціями, однак описуються спостереження, коли діагноз ГВМ встановлювався у результаті виключення пухлинних уражень шкіри[1]. Тільки гістологічні дослідження дозволяють верифікувати кожен випадок такого рідкісного ураження шкіри.…”

Glomuvenous Malformation

“…Dermatology performed a punch biopsy of one of the patient’s skin lesions, which revealed histology shown in Figure 2, typical of glomuvenous malformations. Taken together with the family history, which suggested an autosomal dominant inheritance pattern, this patient was diagnosed with hereditary glomuvenous malformations (HGMs) (1).…”

Two cases of familial glomuvenous malformation and description of a novel pathogenic mutation in glomulin gene (GLMN)

“…5 BRBNS, unlike glomuvenous malformations, manifests with mucosal and gastrointestinal involvement, so the correct diagnosis of glomuvenous malformations will avoid unnecessary endoscopy tests. 6 Maffucci syndrome associates hemangiomas with enchondromas, and blue nevus can be easily ruled out with the histology. 7 Treatment options include sclerotherapy, carbon dioxide, or pulsed dye lasers, as well as surgical excision in selected cases.…”