Growth hormone treatment in osteogenesis imperfecta with quantitative defect of type I collagen synthesis

Antoniazzi, Franco; Bertoldo, Francesco; Mottes, Monica; Valli, Maurizia; Sirpresi, S; Zamboni, Giorgio; Valentini, R; Tatò, Luciano

doi:10.1016/s0022-3476(96)70077-x

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“…In spite of rGH action on bone turnover and bone mineralization resulting in an increase in BMD and on the growth velocity rate, few human studies have been performed using rGH in patients with OI (28,(33)(34)(35). Since, to our knowledge, there are no focused controlled trials on combined rGH and Bp treatment in OI patients, following our past positive experience with rGH therapy in mild forms of OI with quantitative defects of type I collagen synthesis (33), we decided to continue rGH treatment in a second group of patients with mild and moderate forms of OI (the majority with type I and a good proportion with type IV) in order to couple the prevalent inhibition of bone resorption due to Bps with the stimulation of bone apposition obtained by rGH.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

GH in combination with bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta

Antoniazzi

Monti²,

Venturi³

et al. 2010

European Journal of Endocrinology

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Objective: To verify the effects of bisphosphonates (Bps) in combination with recombinant human GH (rGH) in pediatric osteogenesis imperfecta (OI) patients; we focused on possible improvement of bone mineral density (BMD), projected bone areas, growth velocity, and fractures risk. Design: A randomized controlled 1-year clinical trial on 30 prepubertal children (M:FZ14:16) affected by OI (type I, IV, and III) being treated with neridronate. Methods: Following an observational period of 12 months during ongoing neridronate treatment, the patients were randomly divided into two groups: 15 were treated for 12 months with rGH and neridronate (group BpCrGH) and 15 continued neridronate alone (group Bp). We evaluated auxological parameters, number of fractures, bone age (BA), bone metabolic parameters, and bone mass measurements (at lumbar spine and radius by dual-energy X-ray absorptiometry). Results: The mean variation in percentage of BMD (D%BMD) -at lumbar spine (L2-L4), at distal and ultradistal radius -and the projected area of lumbar spine increased significantly in group BpCrGH (P!0.05). Growth velocity was significantly higher during rGH treatment in group BpCrGH versus group Bp and versus pretreatment (P!0.05), with no difference in increase in BA or fracture risk rate. Patients with quantitative (-qt) collagen synthesis defects had a higher, although not significant, response to rGH in terms of growth velocity and BMD. Conclusions: In OI patients, the combined rGH-Bp treatment may give better results than Bp treatment alone, in terms of BMD, lumbar spine projected area and growth velocity, particularly in patients with quantitative defects.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

GH in combination with bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta

Antoniazzi

Monti²,

Venturi³

et al. 2010

European Journal of Endocrinology

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“…На основании этих данных была изучена возможность применения гормона роста в лечении несовершенного остеогенеза. По данным исследований, у пациентов с умеренной степенью тяже-сти несовершенного остеогенеза, получавших лечение соматотропином, в краткосрочной перспективе наблюда-лось значительное увеличение линейной скорости роста, улучшение содержания минеральных веществ в губчатой кости позвоночника [51]. При гистоморфометрическом исследовании подвздошной кости отмечалось повыше-ние процессов костного ремоделирования.…”

Section: редкие болезниunclassified

New Aspects of Genetic Basis, Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta: Literature Review

Яхяева¹,

Намазова-Баранова²,

Маргиева³

2015

Pediatr. farmakol.

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“…Estão diretamente relacionadas com a gravidade do acometimento e interferem no prognóstico da marcha 8,13,14,21,22 . Na avaliação do estado deambulatório dos nossos pacientes constatamos que, caracteristicamente, todos os pacientes do tipo I eram deambuladores, enquanto que os portadores do tipo III nunca tinham deambulado.…”

Section: Iniciaisunclassified

Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita

Santili

Akkari

Waisberg

et al. 2005

Rev. Assoc. Med. Bras.

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R E S U M O OBJETIVOS.A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas, como a dentinogênese imperfeita e escleras azuladas. O objetivo deste estudo é estabelecer uma correlação prática no diagnóstico diferencial intergrupos dentro da classificação de Sillence et al. (1979). MÉTODOS. Foram avaliados 22 pacientes mediante critérios clínicos e radiográficos. Após, a subdivisão de acordo com os tipos de Sillence et al. (1979), os pacientes foram também submetidos à avaliação laboratorial e à densitometria óssea. RESULTADOS. Os dados significantes para diferenciação entre os tipos da doença foram a estatura, o número total de fraturas por indivíduo e a densitometria óssea. O cálcio sérico não diferencia os tipos da doença. CONCLUSÕES. Características como a deambulação, a estatura e a densitometria óssea podem auxiliar na diferenciação entre os subtipos dos portadores da doença, repercutindo diretamente no estabelecimento do seu prognóstico.UNITERMOS: Osteogênese imperfeita. Escleras azuis. Dentinogênese imperfeita. I N T R O D U Ç Ã OA osteogênese imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético 1 . O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência, recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7 e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido; mutações localizadas nestes Loci determinam principalmente a OI, mas podem também causar, dentre outras doenças, a síndrome de Ehlers-Danlos dos tipos VIIA ou VIIB 2,3 . Um grande número de mutações tem sido descrito, porém a correlação entre o defeito genético específico e o fenótipo produzido ainda é pouco estabelecida 2 . A OI é uma doença rara, ocorrendo um caso em cada 15.000 a 20.000 nascimentos e sua prevalência é de 1 em 200.000 indivíduos 4 . Não há citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça ou sexo.A apresentação clínica é heterogênea e variável sendo, no entanto, marcantes a fragilidade óssea, a frouxidão cápsulo-ligamentar, a cor azulada da esclera e a surdez 5,6,7 . No quadro laboratorial, a fosfatase alcalina sérica acha-se freqüentemente aumentada, não sendo observadas, porém, alterações nos níveis sistêmicos do cálcio, fósforo, hormônio da paratireóide ou mesmo da 1,25 vitamina D 1,6,8,9,10,11 . Estudos mais recentes mostram aumento na excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos 7,12,13 . Pode ser encontrada aminoacidúria, com a conseqüente diminuição dos aminoácidos séricos 6,8,9 e, mais raramente, podem ocorrer alterações metabólicas que elevam o risco de sangramentos e maior predisposição à hipertermia ma...

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Growth hormone treatment in osteogenesis imperfecta with quantitative defect of type I collagen synthesis

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GH in combination with bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta

GH in combination with bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta

New Aspects of Genetic Basis, Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta: Literature Review

Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita

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