Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre la enfermedad de Anderson-Fabry en adultos. I: Método y recomendaciones

Sandubete, Enrique José Calderón; Blanca, Eduardo Briones Pérez de la; Río, C. Alonso-Ortiz del; Olmo, Rafael Santamaría; Mendoza, M. López; Martínez, Marcelino; Infante, C. Márquez; Marín-León, I.

doi:10.1016/j.rce.2018.09.017

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“…En adultos interfiere con ocupaciones manuales que implican ejercicio físico, tensión emocional o exposición a cambios agudos de temperatura o humedad (3) . También presentan una disminución de la sudoración o hipoanhidrosis que genera intolerancia al ejercicio y a las altas temperaturas (4) .…”

Section: Presentación Clínicaunclassified

“…Estudios muestran que un 2-4% de la población general con accidente cerebrovascular de entre 18 y 55 años tienen enfermedad de Fabry. A su vez, se describe una mayor frecuencia de depresión y alteraciones cognitivas (4) . Cutáneas: angioqueratomas.…”

Section: Presentación Clínicaunclassified

“…El compromiso cardiovascular afecta aproximadamente a un 60% de los pacientes: 69% de los hombres y 65% de las mujeres (7) . La prevalencia de signos y síntomas cardíacos aumenta con la edad (4) .…”

Section: Presentación Clínicaunclassified

“…El cardiólogo debe plantearla ante una hipertrofia concéntrica aislada o asociada a alteraciones renales o cerebrovasculares en pacientes jóvenes. El compromiso cardiovascular es causa importante de morbilidad y mortalidad temprana en esta patología, dado por arritmias, insuficiencia cardíaca o accidentes cerebrovasculares (3,4) . La intención de esta revisión es describir en detalle las características clínicas, herramientas diagnósticas y terapéuticas actuales con que cuenta el cardiólogo clínico enfrentado a esta atípica patología.…”

Section: Introductionunclassified

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Enfermedad de Fabry Revisión para el cardiólogo clínico

2023

Rev.Urug.Cardiol.

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La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha alteración genera el depósito lisosomal del residuo globotriasilceramida (Gb-3) a nivel multitisular, a predominio de los sistemas renal, cardíaco, nervioso y cutáneo. Debido a su baja prevalencia y su variada presentación clínica representa un verdadero reto diagnóstico. La combinación de antecedentes familiares de cardiopatía y afección renal, diferentes grados de hipertrofia del ventrículo izquierdo, sumado a afecciones cutáneas, neurológicas y enfermedad renal progresiva, deben hacer plantear la posibilidad de una enfermedad de Fabry. El cardiólogo que estudia un paciente con hipertrofia ventricular es quien debe sospecharla, y debe hacer un diagnóstico diferencial con miocardiopatías hipertróficas, cardiopatía hipertensiva u otras miocardiopatías por depósitos. Los aportes diagnósticos de la resonancia magnética cardíaca han sido de suma importancia en los últimos años. Los estudios enzimáticos y genéticos, antes de muy difícil adquisición en nuestro medio, son factibles en la actualidad. Un diagnóstico temprano es clave para iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo, evitar un daño más extenso e irreversible, e identificar los familiares afectados en fases iniciales.

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Section: Presentación Clínicaunclassified

Section: Introductionunclassified

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Enfermedad de Fabry Revisión para el cardiólogo clínico

2023

Rev.Urug.Cardiol.

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“…El fenotipo de la enfermedad de Fabry se presenta con dos variedades: una clásica de inicio temprana, caracterizada por dolor neuropático (acroparestesias) en manos y pies, compromiso gastrointestinal, hipohidrosis, angioqueratomas [11] y una variante de inicio tardío en la edad adulta [12] con compromiso principalmente cardiaco, cerebrovascular y renal [8,13,14]. La presentación clínica en mujeres puede ser variable, dependiendo del grado de inactivación o expresión del cromosoma X afectado (fenómeno de Lyon), se pueden presentar síntomas y compromiso severo de órganos blanco, como la enfermedad tipo clásica o síntomas leves [15].…”

Section: Introductionunclassified

Consenso Colombiano De Expertos Sobre Recomendaciones Basadas en Evidencia Para El Diagnóstico, Tratamiento Y Seguimiento De La Enfermedad De Fabry Con Compromiso Renal

Camargo¹,

Jiménez²,

Portillo³

et al. 2022

Rev. Colomb. Nefrol.

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RESUMEN Introducción: La enfermedad de Fabry, se comporta como una enfermedad crónica, con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: Generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Anderson Fabry con compromiso renal, mediante un consenso de expertos. Metodología: A partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto de 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel experto a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evalúo por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: Se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta pre-consenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión. Para 3 recomendaciones se requirió una sesión formal de consenso que se dio en 1 ronda, incorporando 3 nuevas recomendaciones. Conclusión: Las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica, permitirán orientar de manera estandarizada nivel nacional y regional, el diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal. Palabras clave (DeCS): Enfermedad de Fabry, Diagnóstico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Glicoesfingolípidos, Conferencia de Consenso

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Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective

Ezgu

Alpsoy

Bahçebaşı

et al. 2022

Orphanet J Rare Dis

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This consensus statement by a panel of Fabry experts aimed to identify areas of consensus on conceptual, clinical and therapeutic aspects of Fabry disease (FD) and to provide guidance to healthcare providers on best practice in the management of pediatric and adult patients with FD. This consensus statement indicated the clinical heterogeneity of FD as well as a large number of pathogenic variants in the GLA gene, emphasizing a need for an individualized approach to patient care. The experts reached consensus on the critical role of a high index of suspicion in symptomatic patients and screening of certain at-risk groups to reveal timely and accurate diagnosis of FD along with an increased awareness of the treating physician about the different kinds of pathogenic variants and their clinical implications. The experts emphasized the crucial role of timely recognition of FD with minimal delay from symptom onset to definite diagnosis in better management of FD patients, given the likelihood of changing the disease’s natural history, improving the patients’ quality of life and the prognosis after enzyme replacement therapy (ERT) administered through a coordinated, multidisciplinary care approach. In this regard, this consensus document is expected to increase awareness among physicians about unique characteristics of FD to assist clinicians in recognizing FD with a well-established clinical suspicion consistent with pathogenic variants and gender-based heterogeneous clinical manifestations of FD and in translating this information into their clinical practice for best practice in the management of patients with FD.

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Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre la enfermedad de Anderson-Fabry en adultos. I: Método y recomendaciones

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Enfermedad de Fabry Revisión para el cardiólogo clínico

Enfermedad de Fabry Revisión para el cardiólogo clínico

Consenso Colombiano De Expertos Sobre Recomendaciones Basadas en Evidencia Para El Diagnóstico, Tratamiento Y Seguimiento De La Enfermedad De Fabry Con Compromiso Renal

Expert opinion on the recognition, diagnosis and management of children and adults with Fabry disease: a multidisciplinary Turkey perspective

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