Haemoglobin D Punjab Interaction with α thalassaemia and diagnosis by gene mapping

Trent, Ronald J.; Harris, Margot G.; Fleming, P. J.; Wyatt, K.; Hughes, W. G.; Kronenberg, H.

doi:10.1111/j.1600-0609.1984.tb01693.x

Cited by 6 publications

(2 citation statements)

References 22 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…9 The thalassemia carrier rate in WB is high and varies from area to area. 2 Knowledge of local prevalence of Hb D trait will help in planning and implementing appropriate screening programs.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Profile of Hemoglobin D Trait in West Bengal, India

Dolai

Bera²,

Maji

et al. 2014

Thalassemia Reports

View full text Add to dashboard Cite

Hemoglobin (Hb) D Punjab is one of the most commonly observed abnormal hemoglobinopathy worldwide. There was no systematic large published study to investigate the characteristic of Hb D Punjab trait in India. This study was conducted in school and college students, newly married couples and pregnant women after proper counseling in the rural areas of West Bengal state in eastern India. Complete blood count was done by Sysmax Automated Hematology Analyzer KX 21 (Sysmex Corp., Kobe, Japan) and thalassemia testing was done using high-performance liquid chromatography (Variant TM -Bio-Rad Lab., Hercules, CA, USA). A total of 46,139 individuals were screened for hemoglobinopathies. Hb D trait was found in 0.35%. Hypochromia rather than microcytosis is consistent finding in Hb D trait. Anisocytosis is absent in Hb D trait. In almost all (99.37%) cases, Hb D is within 40% of total hemoglobin. This data is likely to be helpful for screening of hemoglobinopathy in resource poor setting.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Profile of Hemoglobin D Trait in West Bengal, India

Dolai

Bera²,

Maji

et al. 2014

Thalassemia Reports

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Είναι η συνιθέστερη αιμοσφαιρίνη με μεταλλαγή στο β121 κωδικόνιο. Εμφανίζει παγκόσμια κατανομή [Trent, 1984].…”

Section: ταυτοποιησηunclassified

Η Προέλευση Της Αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη Με Βάση Τους Απλότυπους Περιορισμού Του Γονιδίου Της Β-Σφαιρίνης

Papadopoulos¹,

Παπαδόπουλος²

View full text Add to dashboard Cite

Η παρούσα μελέτη ασχολείται με την προέλευση της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη με βάση τους πολυμορφισμούς του γονιδίου της β-σφαιρίνης. Ελήφθησαν δείγματα DNA από 56 άτομα. Με τη βοήθεια εφαρμογής περιοριστικών ενζύμων σε κατάλληλα προϊόντα αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης ελέγχθηκαν δεκαπέντε πολυμορφισμοί και η θέση της μεταλλαγής της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη. Με άμεση βάση προς βάση ανάλυση DNA ελέγχθηκαν οι σκελετοί (frameworks) του β-γονιδίου και η θέση της μεταλλαγής. Τα αποτελέσματα ήταν: α) Η αιμοσφαιρίνη Ο-Θράκη παρουσιάζει σημαντική ομοιογένεια στον ελληνικό πληθυσμό καθώς σχετίζεται σε 85% των περιπτώσεων με τον 5΄υποαπλότυπο + - - - - - + + (Πομακικός ΙΙ) και σε 15% με τον 5΄υποαπλότυπο + - - - - - + -, ενώ καθολική είναι η συσχέτισή του με τον 3΄υποαπλότυπο - + + - - + +. Τα δεδομένα αυτά δηλώνουν ότι η μεταλλαγή έγινε πάνω στον + - - - - - + + - - + + απλότυπο, ο οποίος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δείκτης για την ανίχνευσή της , ενώ μετά ακολούθησε ανασυνδυασμός μεταξύ αυτού και του απλοτύπου Ι. Ο 5΄υποαπλότυπος + - - - + είναι σπανιότατος (~0,3%) στην Ελλάδα, σχετικά διαδεδομένος όμως στα φυσιολογικά χρωμοσώματα των Πομάκων (περίπου 12%). β) Ο απλότυπος + - - - - - + + / - + + - - + +, ο οποίος συνδέεται με την HbO, μπορεί να εξηγηθεί ως προϊόν ανασυνδυασμού των απλοτύπων Ι και ΙΙ, οι οποίοι απαντώνται με μεγάλη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό, ενώ η μετάλλαξη της HbO φαίνεται να έχει επέλθει μετά το γεγονός του ανασυνδυασμού, γ) Ο 5΄υποαπλότυπος - + + - + + + + (Πομακικός Ι) που βρέθηκε σε περίπου 35% των φυσιολογικών χρωμοσωμάτων Πομάκων μπορεί να εξηγηθεί ως προϊόν ανασυνδυασμού των απλοτύπων ΙΙ και ΙΧ. Δ) Η παρουσία δύο σπάνιων απλότυπων (Πομακικός Ι και Πομακικός ΙΙ) στο 50% των Πομακικής προέλευσης χρωμοσωμάτων υποστηρίζει την άποψη της γενετικής απομόνωσής τους και της τροποποίησης των γονιδιακών συχνοτήτων μέσω της διαδικασίας της γενετικής παρέκκλισης. ε) Η συσχέτιση τόσο της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη όσο και των περιπτώσεων HbO-Arab που έχουν μελετηθεί με το σκελετό CCTCT υποδηλώνει μία κοινή προέλευση της μεταλλαγής CD121GAA→AAA. Συμπερασματικά, οι Πομάκοι, οι οποίοι φέρουν την Ο-Θράκη σε αξιοσημείωτο ποσοστό (~4,5%) φαίνεται να αποτελούν ένα αμιγή κλειστό πληθυσμό, μεσογειακής προέλευσης. Η ανάπτυξη γενετικών παρεκκλίσεων (drifts) σε αυτόν αντικατοπτρίζεται στους ιδιαίτερους απλότυπους που χαρακτηρίζουν τόσο ένα σημαντικό ποσοστό φυσιολογικών β-γονιδίων, όσο και σχεδόν το σύνολο αυτών που φέρουν τη μεταλλαγή της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη. Με βάση το σκεπτικό αυτό η περιοχή των Πομάκων απετέλεσε την κοιτίδα της εμφάνισης και διασποράς της μεταλλαγής της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη σε όλες τις μέχρι τώρα χώρες, κατά κύριο λόγο μέσω των εκστρατειών των Οθωμανών, με τους οποίους οι Πομάκοι αναγκάστηκαν να συστρατευτούν. Μετά την εμφάνιση της μεταλλαγής της Ο-Θράκη, ακολούθησε ένας ανασυνδυασμός μεταξύ του απλοτύπου αυτής και του απλοτύπου Ι. Οι ανά τον κόσμο διασπαρμένοι γόνοι αυτής ενεπλάκησαν επίσης σε τοπικά γεγονότα ανασυνδυασμών, διατηρώντας όμως τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του αρχικού γόνου. Ως δευτερεύον αλλά όχι ήσσονος σημασίας συμπέρασμα αναφέρεται η γενετική συνάφεια Πομάκων και λοιπών Ελλήνων, όπως αυτή εκφράζεται μέσα από την ομοιογένεια των απλοτύπων των φυσιολογικών και θαλασσαιμικών γονιδίων τους.

show abstract

Other Significant Haemoglobinopathies

Bain¹

2006

Haemoglobinopathy Diagnosis

View full text Add to dashboard Cite

Haemoglobin D Punjab Interaction with α thalassaemia and diagnosis by gene mapping

Cited by 6 publications

References 22 publications

Profile of Hemoglobin D Trait in West Bengal, India

Profile of Hemoglobin D Trait in West Bengal, India

Η Προέλευση Της Αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη Με Βάση Τους Απλότυπους Περιορισμού Του Γονιδίου Της Β-Σφαιρίνης

Other Significant Haemoglobinopathies

Contact Info

Product

Resources

About