Hemocromatosis hereditaria. Problemas en el diagnóstico y tratamiento

Hemochromatosis—How Not to Overlook and Properly Manage “Iron People”—A Review

“…Due to genetic mutations that cause hepcidin deficiency or interfere with its interaction with ferroportin, dietary iron absorption increases [11]. HFE gene mutations lead not only to enhanced iron uptake and its increased plasma concentrations, but also to progressive iron deposition in the cytoplasm of parenchymal cells of various organs and tissues (particularly hepatocytes, pancreatic cells, cardiomyocytes, skin, joints, and other organs), causing deleterious complications with multi-organ damage years later if left untreated [12,13]. The toxic impact of surplus iron stems from the development of oxidative stress with free oxygen radical generation (i.e., hydroxyl and peroxide radicals in the Fenton and Haber-Weiss reactions).…”

Hemocromatosis hereditaria: debut como cirrosis compensada de diagnóstico incidental. Reporte de un caso y revisión del tema.

“…confirmatoria para el diagnóstico de hemocromatosis tipo 1 es el estudio del gen HFE (disponible en casi todos los laboratorios), pudiendo ser C282Y/C282Y, C282Y/H63D o C282Y/ S65C (20,21) . La evaluación genética de la hemocromatosis no HFE (genes HJV, HAMP, TFR2 y SCL40A1) solo se realiza en unos pocos centros en el mundo (1) .…”

“…Se deberá limitar también el consumo de mariscos crudos para evitar el riesgo de infección por Vibrio vulnificus, favorecida por la presencia de elevado contenido de hierro tisular. Tampoco debería consumirse vitamina C en demasía dado que favorece la absorción de hierro (20) .…”

“…La resonancia cardíaca permite valorar la función cardiaca, se ha aceptado que niveles bajos de T2* conllevan elevado riesgo de afectación miocárdica, aún si la función ventricular está conservada.En lo que respecta a la sobrecarga férrica pancreática, aún no se ha definido correctamente el uso de la RM para determinarla.Biopsia hepáticaNo es un estudio a solicitar de rutina, sino que se adapta según el caso; en nuestro paciente, dada la presentación clínica y genotípica, resulta innecesaria. Se justifica únicamente en casos de sospecha de cirrosis, con un fin meramente pronóstico(20) . En este sentido, puede incluso en algunos pacientes recurrirse al FibroScan ®, que resulta menos invasivo y aporta similar información en cuanto a grado de fibrosis hepática.En el eventual caso que se acceda a la biopsia, el anatomo-patólogo debe ponerse como objetivos: 1) determinar la presencia de sobrecarga férrica a nivel hepatocelular, 2) definir la presencia de cirrosis, y 3) descartar la presencia de enfermedades concomitantes.En la HH, el hierro se deposita como hemosiderina; esto ocurre más intensamente a nivel periportal que a nivel centrolobulillar.…”

Hereditary Hemochromatosis – How Not to Overlook and Properly Manage “Iron People”- a Critical Overview

“…Due to genetic mutations that cause hepcidin deficiency or disrupt its binding to ferroportin, dietary iron absorption increases [10]. HFE gene mutations lead not only to enhanced iron uptake and its increased plasma concentrations, but also to progressive iron deposition in the cytoplasm of parenchymal cells of various organs and tissues (particularly hepatocytes, pancreatic cells, cardiomyocytes, skin, joints, and other organs) causing deleterious complications with multi-organ damage years later if untreated [11,12]. The toxic impact of surplus iron stems from the development of oxidative stress and the production of free oxygen radicals (i.e., hydroxyl and peroxide radicals in the Fenton and Haber-Weiss reactions) which 2 destroy intracellular organelle membranes, trigger DNA strand breaks, and lead to cell injury.…”