Hemocromatosis idiopática. Revisión de la literatura y estudio de 17 pacientes

Abstract

La hemocromatosis idiopática es una enfermedad hereditaria y primaria cuya definición actual exige: a) una historia familiar de alteraciones en el almacenamiento de hierro, b) asociación con determinados componentes del sistema HLA , c) absorción inadecuada de hierro en relación con los depósitos parenquimatosos en hígado y otros órganos y d) la ausencia de otra causa conocida de sobrecarga de hierro.
 
 El conocimiento reciente de su alta frecuencia genética y la existencia de un tratamiento efectivo justifican su revisión y exigen el mayor esfuerzo medico para su diagnóstico en estadías pre-cirróticos.
 
 Presentamos la experiencia del estudio de 17 pacientes diagnosticados de hemocromatosis idiopática en un periodo de 7 años en la Clínica Universitaria de Navarra. Nuestra intención es revisar el tema comparando nuestros hallazgos con los descritos en la literatura.