Hemofilia B o enfermedad de Christmas

Abstract

La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factorIX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa.

Hemofilia A: una enfermedad huérfana

“…En este proceso, es esencial la activación secuencial de los complejos compuestos por factores dependientes de vitamina K (FVII, FIX, FX) y sus respectivos cofactores (factor tisular, FVIII, FV) [9]. El modelo clásico de coagulación que separa las vías intrínseca (activada por factores de contacto) y extrínseca (mediada por el factor tisular) es útil para fines didácticos y para valorar resultados de los estudios de laboratorio [1]; sin embargo, in vivo, ambos procesos son simultáneos, por lo que actualmente se le da el nombre de modelo celular de la coagulación, donde el factor VII activado (FVIIa) por el factor tisular, no solo activa el factor X (FX), sino también el factor IX (FIX). Posteriormente, el FXa puede activar tanto el FVIII como el FV.…”

“…La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en los genes de los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B) de la coagulación, asociada a sangrado [1]. Los pacientes afectados pueden presentar formas leves, moderadas o severas de la enfermedad, según el nivel plasmático del factor.…”