Hemofilias e Doença de von Willebrand: uma revisão de literatura

Pinheiro, Yago Tavares; Silva, Elisa Caroline Leandro da; Maciel, Mônica Alves; Sousa, Emerson Tavares de

doi:10.21270/archi.v6i5.2060

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“…A produção dos anticorpos inibidores pode estar associada a doenças ou mesmo ser de origem genética. Já as coagulopatias hereditárias resultam de deficiências presentes na estrutura de coagulação ou na quantidade de uma ou mais de uma das proteínas plasmáticas (Pinheiro et al, 2017).…”

Section: Das Coagulopatias: Adquiridas E Hereditáriasunclassified

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Diagnóstico laboratorial das coagulopatias: enfoque na doença de von Willebrand

Brito

Castro²,

Backsmann³

et al. 2022

RSD

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As coagulopatias são reconhecidas cientificamente como anormalidades que acometem a estrutura plasmática coagulante. O tipo de coagulopatia mais comum entre os indivíduos é a Doença de Von Willebrand (DVW), vista como um tipo de origem hereditária, que pode se manifestar deste o nascimento, ou em algum evento da vida adulta, bem como ser assintomática e não diagnosticada, interferindo e prejudicando a função coagulante do organismo dos indivíduos acometidos. Esta pesquisa teve por objetivo analisar os fatores genéticos, clínicos e ambientais que favorecem e corroboram com a precisão do diagnóstico para a DVW. Utilizou-se das metodologias de revisão bibliográfica e de análise documental. Tratou-se de uma pesquisa de abordagem qualitativa, de natureza básica, com objetivos descritivos e procedimento bibliográfico. Os resultados encontrados evidenciam que a DVW afeta o FVW, essencial para o processo de coagulação, sendo considerada a coagulopatia mais comum, apesar dos casos de subnotificação da doença. A conclusão da pesquisa indica que a precisão do diagnóstico laboratorial deve levar em consideração os fatores genéticos e clínicos, além de valer-se de testes de triagem e adicionais para diagnosticar o tipo e subtipo da doença, em prol da aplicação do tratamento mais efetivo.

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Section: Das Coagulopatias: Adquiridas E Hereditáriasunclassified

“…Além disso, o FVW auxilia no transporte e proteção do FVIII da degradação proteolítica no plasma. Alguns fatores externos podem alterar os níveis do FVW de forma temporária, tais como o estresse, o exercício, a gestação, a inflamação ou a infecção (Pinheiro et al, 2017).…”

Section: Da Classificação Da Doença De Von Willebrandunclassified

Diagnóstico laboratorial das coagulopatias: enfoque na doença de von Willebrand

Brito

Castro²,

Backsmann³

et al. 2022

RSD

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“…A hemofilia afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, mas as mulheres portadoras de mutações causadoras da doença podem também manifestar formas geralmente mais leves da doença. Essa doença acomete Research, Society and Development, v. 11, n. 12, e564111234935, 2022 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i12.34935 3 aproximadamente 400.000 pessoas no mundo, sendo a hemofilia A (80-85%) mais comum que a hemofilia B (Pinheiro et al, 2017).…”

Section: Introductionunclassified

Hemofilia: Fisiopatologia e Diagnóstico

Oliveira

Magalhães

Silva

et al. 2022

RSD

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Introdução: A hemofilia é uma patologia hemorrágica rara, hereditária e caracterizada pela falta de fatores de coagulação como o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B), o que provoca sangramentos espontâneos e artropatias incapacitantes. A mesma pode ser de forma congênita, sendo a mais comum, ou de forma adquirida. A forma hereditária se dá por mutações nos genes que codificam esses fatores de coagulação, e é uma herança recessiva ligada ao cromossomo X. Já a adquirida ocorre através de doenças autoimunes e está relacionada a presença de auto anticorpos. Objetivo: o objetivo deste trabalho é levantar informações sobre a hemofilia, discorrendo sobre a doença desde o seu desenvolvimento até seu diagnóstico. Metodologia:a pesquisa foi desenvolvida através de buscas nas plataformas Scielo (Biblioteca Eletrônica Scientifc Eletronic Library Onlinne) e Google acadêmico. Sendo baseado uma revisão de literatura, segundo Cunha, Cunha & Alves, (2014). Foram usados como descritores: Hemofilia; Fatores de coagulação; Diagnóstico. Conclusão: A partir de revisão apresentada, podemos concluir que a Hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo x que o portador não apresenta ou há produção imperfeita do fator VIII ou o fator IX. Além disso, pode ser classificada a partir da quantidade dos fatores deficitários circulantes no plasma em três categorias: grave (menor do que 1%); moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).

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Prevalência das coagulopatias hereditárias e demais transtornos hemorrágicos por diagnostico no Brasil em 2022

Da Silva,

Sousa,

Keller

et al. 2024

rsc

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Título: Prevalência das coagulopatias hereditárias e demais transtornos hemorrágicos por diagnóstico no Brasil em 2022. Autores: Ellen Vilanova Alvez Garcia, Joao Paulo Demarqui Keller, Kelli Hellen De Souza e Leticia Cristina Da Silva. Instituição: Universidade do Oeste Paulista (Unoeste), SP, Brasil; Objetivos: Demonstrar o levantamento quantitativo de indivíduos que apresentam coagulopatias hereditárias no Brasil, durante o ano de 2022.O Objetivo específico é apresentar a patologia de maior recorrência mediante os demais transtornos hemorrágicos. Material e Métodos: Pesquisas primarias e secundarias foram utilizadas para o desenvolvimento do trabalho, incluindo artigos científicos, metanálise e revisão literária e métodos de pesquisas online de websites como, Scielo, Google acadêmico, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), demais literaturas de livros, revistas e Sistema de Coagulopatia HemovidaWEB, disponibilizando dados dos portadores do distúrbio. Resultados: Em 2022, no Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil, foram diagnosticados 31.025 pacientes portadores de algum tipo de coagulopatias hereditárias. Sua maior recorrência são portadores de hemofilia do tipo e tipo B, em segundo lugar a doença de Von Willebrand, posteriormente seguindo para coagulopatias raras e por fim e outras coagulopatias hereditárias e aos demais transtornos hemorrágicos. O tratamento indicado para pessoas portadoras dos distúrbios hemorrágicos se baseia na restituição do fator deficiente, disponibilizado gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS), contando com consultas, exames, acompanhamentos, medicamentos, todo cuidado apropriado. Discussão: A maior ocorrência de casos voltados as coagulopatias e demais transtornos hemorrágicos em 2022 no Brasil, foram a Unidade Federativa (UF) do Sudeste. Englobando as patologias voltadas a esses transtornos, a cidade de São Paulo possui o maior índice de portadores. Posteriormente seguindo para a (UF) do Nordeste, Sul, Centro Oeste e Norte. Conclusão: O estado de São Paulo, como observado, possui o nível superior de registro de casos, esse fato pode estar atribulado as informações que são de fácil acesso, número habitacional e com renomados hospitais e hemocentros classificados como um dos melhores do país. Esses dados são essenciais para a formulação de políticas públicas voltadas ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado dessas condições. Além disso, a conscientização sobre a importância do diagnóstico e do tratamento precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir as complicações associadas. O estudo destaca a necessidade contínua de investimentos em saúde e educação para garantir que pacientes com coagulopatias hereditárias recebam o tratamento necessário e que novos casos sejam identificados e tratados prontamente.

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Hemofilias e Doença de von Willebrand: uma revisão de literatura

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Diagnóstico laboratorial das coagulopatias: enfoque na doença de von Willebrand

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