Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica

Abstract

Objetivo: Analisar as características da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HoFH). Revisão bibliográfica: A causa mais comum de hipercolesterolemia grave é a hipercolesterolemia familiar homozigótica afetando 1 em 300.000 pessoas. Normalmente, a HoFH é herdada de forma codominante e é causada por mutações bialélicas no gene que codifica o receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que representa a principal via de remoção de partículas de LDL do sangue. O perfil lipídico típico da HoFH é caracterizado por LDL-C elevado (até 300 mg/dL) com subsequentemente aumento dos níveis de colesterol total. Considerações finais: A HoFH é uma doença desafiadora única que traz consigo as múltiplas pressões de urgência para tratar, acesso ao tratamento e aconselhamento genético. O tratamento requer primariamente mudança de estilo de vida com dieta e atividade física. A terapêutica com estatinas e inibidores da proproteína convertase subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) são modestamente eficazes apenas se houver receptor de LDL residual atividade. Outra terapia comumente aplicada é a aférese de lipoproteínas, entretanto é uma terapêutica cara, pouco disponível e que por sua posologia semanal ou quinzenal causa implicações na qualidade de vida do paciente.