Hiperfosfatasemia familiar: Reporte de un caso y consideraciones diagnósticas

Abstract

INTRODUCCIÓNLa fosfatasa alcalina (FA) es una enzima presente en todos los tejidos, concentraciones elevadas en sangre ocurren fundamentalmente en: a) afecciones hepatobiliares y óseas caracterizadas estas últimas por la presencia de un recambio óseo aumentado; y b) condiciones o etapas fisiológicas de la vida como el embarazo, el crecimiento y la senectud donde también se producen incrementos séricos de esta enzima.Se ha descrito una hiperfosfatasemia benigna familiar que se hereda con carácter autonómico dominante, que se caracteriza por un aumento persistente de los valores séricos de FA en varios miembros de la misma familia en ausencia de una enfermedad o causa conocida de hiperfosfatasemia, y sin patrón hereditario demostrado. También se ha descrito otra entidad llamada hiperfosfatasemia benigna esporádica o hiperfosfatasemia aislada no hereditaria. Nos proponemos revisar la literatura al respecto, reportar dos nuevos casos pertenecientes a una misma familia y proponer un programa para el estudio de estos pacientes. [0212-7199 (2007) RESUMENLa hiperfosfatasemia benigna familiar es una rara anomalía bioquími-ca caracterizada por la presencia de niveles persistentemente elevados de fosfatasa alcalina sérica en varios miembros de una misma familia en ausencia de una enfermedad o causa conocida de hiperfosfatasemia. Describimos un caso y discutimos todos los aspectos epidemiológicos, genéti-cos, patrones isoenzimáticos y significado clínico asociados a esta entidad.Varón de 61 fue remitido a la consulta de enfermedades metabólicas óseas para valoración de lumbalgia y con antecedentes personales de urolitiasis y herniorrafia inguinal. La exploración física y análisis de laboratorio resultaron normales excepto por niveles elevados de fosfatasa alcalina total de 690 UI/l (rango de referencia 40-129 UI/l). El perfil de las isoenzimas era de 50% isoenzima intestinal, 33% isoenzima ósea y 17% de isoenzima hepática. Radiografias y resonancia magnética nuclear de la columna lumbar mostraron signos de espondiloartrosis y la gammagrafía ósea resultó normal en la distribución del radioisótopo. Un año más tarde la bioquímica mostraba niveles similarmente aumentados de fosfatasa alcalina. El estudio familiar encontró que uno de los tres hijos del paciente presentaba el mismo trastorno bioquímico.

Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia, Serie Clinica

“…The affected children are normal at birth and then have progressive diffuse bone malformations, such as collapse of the spinal bone, lengthening of the skull and deafness. Benign familial hyperphosphatemia is another type of non-pathological hyperphosphatemia with autosomal dominant inheritance, with ALP increase in the bone, liver and bowel, and values generally range from 500 to 700 IU/l, plus one of the parents must be affected; bone scintigraphy is normal and bone or hepatobiliary diseases should be ruled out 13 . Table 4 shows the differential diagnosis of hyperphosphatasia.…”

Hiperfosfatasemia benigna transitoria de la infancia: una entidad a tener en cuenta

“…Se ha asociado a un gran número de entidades, especialmente infecciones virales de vías aéreas y gastrointestinales, aunque también ocurre en pacientes sanos [2][3][4][5]7,[9][10][11][12][13] . Ante un paciente con elevación de FA, exploración física, Ca, P y perfil hepático normales, se aconseja controlar clínica-mente y solicitar FA periódicamente; si persiste elevada tras 3-6 meses, debe estudiarse el origen de las isoenzimas y a la familia, por si fuese una hiperfosfatasemia benigna familiar 1,3,4,9,10 . Para concluir, conviene recordar esta entidad en el proceso diagnóstico de los niños con elevación de FA, sin convertirla en un diagnóstico de exclusión; evitando así preocupaciones y exploraciones innecesarias.…”

“…En adultos, las isoenzimas hepáticas y óseas constituyen más del 90% de la fosfatasemia, siendo la relación entre ambas de 1:1; en niños, habitualmente el 85% de la FA es ósea y el 15% hepática [1][2][3] . La elevación de FA en sangre puede deberse al consumo de fármacos o a afecciones hepatobiliares, endocrinometabólicas u óseas con recambio óseo aumentado, aunque también existen situaciones fisiológicas, como el embarazo, el crecimiento o la vejez, donde pueden producirse incrementos séricos de esta enzima 1,3,4 .…”