HLA and disease

Ghodke‐Puranik, Yogita; Joshi, Kalpana; Chopra, Anju; Patwardhan, Bhushan

doi:10.1007/s10654-005-5081-x

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“…This hypothesis is based upon observations of clustering of different autoimmune diseases in families, 5 as well as overlapping linkage peaks in meta-analyses of families with different autoimmune diseases. 6 There is also molecular genetic evidence to support this; for example, human leukocyte antigen (HLA) complex genes 7 and cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 are associated with numerous autoimmune conditions. 8,9 Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 encoded by the PTPN22 gene has recently been claimed to be the second most important genetic susceptibility factor in autoimmune diseases, after the HLA gene complex.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease

et al. 2008

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The tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene was recently identified as an important genetic susceptibility factor in several autoimmune diseases. The increased risk has been broadly explained by the 1858T-allele (rs2476601). As two smaller studies on Addison's disease (AD) have shown diverging results, we aimed to elucidate the predisposing effect of the single-nucleotide polymorphism (SNP) 1858CT in a larger population of AD patients, especially focusing on the AD patients with known autoimmune etiology. We also screened for unknown rare or common variants in the PTPN22 gene that could predispose for AD. The case-control study of Norwegian AD patients (n ¼ 332) and controls (n ¼ 990) showed a significant association between autoimmune AD (n ¼ 302) and the PTPN22 1858T risk allele (P ¼ 0.016). The association of AD with 1858T was supported by a meta-analysis combining our genotype data with that of others published previously (P ¼ 0.003). The mutation screening of PTPN22 in AD patients (n ¼ 332) and controls (n ¼ 112) revealed eight missense variants, five of which have not been reported previously. In conclusion, the 1858T-allele is a PTPN22 genetic susceptibility factor for autoimmune AD. Other rare variants in PTPN22 do occur, and may also be involved in the pathogenesis.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease

et al. 2008

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“…O complexo principal de histocompatibilidade (CPH) humano, também chamado de sistema HLA (do inglês: human leucocyte antigen), é conhecido por atuar como principal determinante para muitas doenças 3 . Em estudos relacionados nos indexadores latinoamericanos e internacionais, as leucemias estão entre as doenças associadas ao sistema HLA.…”

Section: Introductionunclassified

“…Além disso, devido às diferenças nas freqüências de alelos HLA entre as populações no mundo, algumas associações podem ser encontradas em determinadas populações e não em outras 3 .…”

Section: Introductionunclassified

Associação entre HLA e leucemia em uma população brasileira de etnia mista

Barion

Tsuneto

Testa

et al. 2007

Rev. Assoc. Med. Bras.

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INTRODUÇÃOAs leucemias constituem um grupo especial de doenças hematopoiéticas graves e fatais, que, mesmo bem estudadas do ponto de vista morfológico, genético e biológico ainda requerem muitos estudos elucidativos quanto à sua real etiologia. Esta ainda é desconhecida no todo, embora muitas associações estejam comprovadas, relacionando a predisposição genética e o risco de produtos químicos e irradiações no desenvolvimento destas doenças 1-2 .As principais são: leucemia linfóide aguda (LLA), leucemia linfóide crônica (LLC), leucemia mielóide aguda (LMA), leucemia mielóide crônica (LMC) e leucemia mielomonocítica crônica (LMMC).O complexo principal de histocompatibilidade (CPH) humano, também chamado de sistema HLA (do inglês: human leucocyte antigen), é conhecido por atuar como principal determinante para muitas doenças 3 . Em estudos relacionados nos indexadores latinoamericanos e internacionais, as leucemias estão entre as doenças associadas ao sistema HLA.Vários estudos de associação entre os sistemas HLA e as leucemias têm sido realizados, muitos dos quais com resultados diferentes e havendo necessidade de confirmá-los através da análise de um número maior de pacientes com leucemia, conforme sugerido por vários autores. CONCLUSÃO. Nossos resultados sugerem que variantes HLA conferem susceptibilidade a algumas formas de leucemia e podem prover novas ferramentas para a investigação da genética e etiologia desta doença.UNITERMOS: HLA. Leucemia. Associação genética.ser devida ao caráter multifatorial das leucemias e à grande heterogeneidade observada nos diferentes tipos de leucemias, principalmente para a leucemia mielóide aguda 4 . Além disso, devido às diferenças nas freqüências de alelos HLA entre as populações no mundo, algumas associações podem ser encontradas em determinadas populações e não em outras 3 . A importância dos estudos entre o sistema HLA e as leucemias não reside apenas em definir a predisposição à doença, mas também para melhor entender os mecanismos da doença do enxerto contra o hospedeiro (DECH) que se desenvolve em pacientes transplantados, na compreensão do estabelecimento da leucemia, na avaliação do prognóstico e no desenvolvimento de novas terapias celulares.O objetivo principal deste estudo foi verificar a existência de associação entre os antígenos HLA-A e -B e os alelos HLA-DRB1 e alguns tipos de leucemias, tais como a LLA, LMA e LMC. MÉTODOS Pacientes e ControlesOs dados referentes aos pacientes com diagnóstico de leucemia e aos doadores de medula óssea avaliados neste estudo foram provenientes do

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“…Klinikte HLA uygulamaları, transplantasyon, hastalık çalışmaları, antropolojik çalışmalar ve babalık testi amacıyla kullanılmaktadır 12,13 . Özellikle kemik iliği nakillerinde HLA antijenlerinin uyumun önemini kanıtlayan pek çok çalışma vardır 13,14 .…”

Section: Sonuçunclassified

“…Bu tür çalışmalar, hastalık riskleri ve koruyucu faktörleri saptamak, tedavileri planlayabilmek amaçlarıyla yapılmaktadır 12,18,19,20 . Hastalık çalışmaları, vaka-kontrol, aile ve populasyon taramaları ile ortaya konulabilmektedir.…”

Section: Sonuçunclassified

Major Histocompatibility Complex

SpringerReference

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GİRİŞİmmün sisteminin kendinden olanı ve olmayanı tanıması için gerekli olan doku antijenlerini kodlayan gen bölgesi, Büyük Doku Uyuşum Kompleksi (Major histocompatibility complex, MHC) olarak adlandırılır 1 . İlk olarak lökositlerde gösterilen bu genler, insan lökosit antijenleri (HLA) bölgesi olarak da adlandırılır. Hücre yüzeyinde bulunan MHC molekülleri yabancı antijenleri bağlayarak immün sistemin effektör hücrelerine sunar ve bu şekilde immün yanıtın başlamasında anahtar rol oynarlar 2 .MHC antijenlerinin üzerlerinde yerleştikleri hücre tipleri ile immün işlevleri açısından 3 farklı grupta oldukları anlaşılmış olup, bunlara sınıf I, II ve III MHC antijenleri adı verilmiştir. I. ve II. sınıf antijenleri hücre membranı üzerine yerleşmiş transmembran proteinlerdir. Ancak bu iki sınıf MHC antijenleri farklı genlerde kodlanırlar, farklı moleküler yapıya sahiptirler ve işlevleri de birbirine benzemez. III. sınıf antijenler HLA gen bölgesinde ifade edilen antijenler olup bazı kompleman komponentlerini, inflamasyon moleküllerini içerirler 3 .İnsanda MHC antijenlerini kodlayan gen bölgesi 6. kromozomun kısa kolu üzerinde sentromere yakın bir bölgeye yerleşmiş ardışık bir DNA alanıdır (6p 21.3) (Şekil 1). Bu bölge 4 santimorgan büyüklüğünde bir bölgedir 2 . İnsan MHC' sinin tam gen dizisi, farklı MHC haplotiplerinin karışımından oluşur ve 224 gen lokusu içerir. Bu genlerin 128 tanesi yani %57'si immün sistemle ilişkili genlerdir 1 .İnsanda MHC genleri Mendel kuralına göre ebeveynden çocuklara geçiş göstermektedir. Her bireyde bir çift kromozomun yarısı anneden yarısı babadan geçer. Böylece çocuklar ile anne-baba arasında bir haplotip

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HLA and disease

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Major Histocompatibility Complex

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