Holoprosencefalia de tipo recesivo en una familia endogámica Colombiana.

Abstract

La holoprosencefalia es una anomalía congénita cerebral compleja resultante de una división incompleta del prosencéfalo, generando una ausencia total o parcial de la separación de los hemisferios cerebrales, manifestándose clínicamente en diferentes malformaciones craneofaciales.
 En el presente artículo se presenta el caso de una recién nacida femenina, en quien se realizó una historia clínica y examen físico completo, observándose características fenotípicas principales de esta anomalía congénita al igual que muestras sanguíneas y estudios complementarios.
 Esta patología tiene una etiología heterogénea, variada y son pocos los casos relacionados con un herencia autosómica recesiva por lo que es importante apostar por un diagnóstico temprano prenatal y brindar un asesoramiento multidisciplinario y genético dando una adecuada información a los padres.

Malformaciones del sistema nervioso central asociadas a embriopatía diabética en madres latinoamericanas sin control glicémico: Una revisión

“…Los defectos faciales mayormente asociados son: agenesia premaxilar, ciclopía y cebocefalia; y malformaciones no faciales; transposición de grandes vasos, polidactilia postaxial, defectos genitales, vertebrales y extremidades acortadas. (57,58) Es la malformación del prosencéfalo más común, se presenta en 1 por cada 10,000 nacidos vivos, aunque otros autores mencionan una incidencia de 1 por cada 8,000 nacidos vivos o hasta 1 en cada 16,000 nacidos vivos, lo que depende del contexto sociocultural de cada población. (59,87) Para el diagnóstico de la holoprosencefalia, sobre todo, de sus presentaciones más severas, que son la semilobar y alobar, se realiza durante el primer trimestre del embarazo.…”

“…(57,58) Es la malformación del prosencéfalo más común, se presenta en 1 por cada 10,000 nacidos vivos, aunque otros autores mencionan una incidencia de 1 por cada 8,000 nacidos vivos o hasta 1 en cada 16,000 nacidos vivos, lo que depende del contexto sociocultural de cada población. (59,87) Para el diagnóstico de la holoprosencefalia, sobre todo, de sus presentaciones más severas, que son la semilobar y alobar, se realiza durante el primer trimestre del embarazo. Los hallazgos que se pueden observar la parcial o completa ausencia de la fisura interhemisférica, apariencia distorsionada de los plexos coroideos en un plano axial transventricular, el tálamo fusionado, y en ocasiones también se observan malformaciones faciales sobre la línea media.…”