Holt-Oram Syndrome in a Patient with Crohn's Disease: a Rare Case Report and Literature Review

Abstract

Introduction:Holt-Oram syndrome (HOS) is an uncommon autosomal dominant disorder defined by congenital cardiac defects, some anatomical deformities in the upper limb and conduction abnormalities. Sequence alteration of TBX5 gene located on chromosome 12 has associated with HOS.Case report:We present the case of a 26-year-old female with known upper limb alteration and ventricular septal defect who later in life developed Crohn’s disease.Conclusion:To the best of our knowledge association of Holt-Oram syndrome with Crohn’s disease has not been reported in literature before. Therefore, a possible genetic connection between Holt-Oram syndrome and Crohn’s disease remains to be determined.

Holt-Oram Syndrome – A Case Report and a Short Review

“…2 Multisystem involvement is seldom reported. 7 A large prospective study including 1653 patients with upper limb malformations (clinically diagnosed as Heart-hand syndrome) by Yin et al showed that 11 % had echocardiographic and 1% had electrocardiographic abnormalities, the commonest being the atrial septal defect (38%) followed by tricuspid regurgitation (37%), ventricular septal defect (6%). 8 Conduction abnormalities were present only in 2.5%.…”

Multiple heart malformations in a patient with Holt—Oram syndrome

“…К наиболее распространенными дефектам перегородок сердца относятся такие, как ДМПП (44,4%) и дефект межжелудочковой перегородки (29,4%) [1]. Имеются также сообщения о более тяжелых пороках: атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, синдром гипоплазии левых отделов сердца и коарктация аорты [5]. В основном данные пороки существуют в изолированном виде и крайне редко возникает их комбинация.…”

“…Трудность лечения пациентов с синдромом Холта-Орама зависит от структурных нарушений РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65: (5) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2020; 65: (5) КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ сердца [8]. В нашем случае трудность оперативного вмешательства была связана с наличием множественных дефектов межжелудочковой перегородки по типу швейцарского сыра и стеноза аортального клапана.…”