Homocystinuria: A rare condition presenting as stroke and megaloblastic anemia

Bhardwaj, Praveen; Sharma, Ravi; Sharma, Madhurima

doi:10.4103/1817-1745.76110

Cited by 8 publications

(14 citation statements)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Neonatal screening tests used for testing other similar metabolic disorders lack sensitivity in detecting homocystinuria. In most cases, the condition is confirmed after three years of age, presenting with lens subluxation [5]. We report a case of homocystinuria diagnosed in a 26-year-old, who had experienced ocular manifestations of the disease since early childhood.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 95%

Delayed diagnosis of homocystinuria presenting as bilateral congenital lens subluxation

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

Introduction Homocystinuria is an autosomal recessively inherited defect leading to hyperhomocysteinemia and associated with ocular manifestations, mainly myopia and ectopia lentis. Case outline A 26-year-old male with secondary glaucoma due to bilateral lens subluxation was admitted to the Department of vitreoretinal surgery. Horizontal nystagmus, bilateral lens subluxation, and bilateral amblyopia were first discovered at the age of three years. Preoperative laboratory workup revealed elevated levels of homocysteine. Bilateral pars plana lensectomy and vitrectomy followed by a sulcus fixation of the intraocular lens (ALCON MA60 Acrysof IOL) were performed. The patient was prescribed folic acid, methionine, and pyridoxine, and was urged to maintain a methionine-low diet. After a bilateral lensectomy and sulcus fixation of the intraocular lens and a methionine restriction therapy combined with vitamin B 6 , B 9 , and B 12 supplementation, his condition improved greatly. Conclusion In this report of a rare case we emphasize the importance of examining differential diagnoses of lens subluxation, since early intervention can prevent serious complications.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 95%

Delayed diagnosis of homocystinuria presenting as bilateral congenital lens subluxation

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…При гомоцистинурии типа II у некоторых пациентов улучшению состояния способствует применение цианокобаламина (витамина В 12 ) и пиридоксина (витамина В 6 ). Своевременное применение витаминотерапии при генетических нарушениях фолатного цикла позволяет отдалить и уменьшить выраженность сосудистых осложнений [82]. Доказано, что использование фолиевой кислоты (витамин B 9 ), пиридоксина (витамина B 6 ) и цианокобаламина (витамин B 12 ) эффективно снижает уровень гомоцистеина; применение фолиевой кислоты уменьшает частоту или исключает формирование дефекта незаращения нервной трубки и мегалобластную анемию [83].…”

Section: от генетического профиля к профилактике и терапии инсультаunclassified

Monogenic signs of susceptibility to ischemic stroke: literature review

Tsymbalyuk

Васильева

2016

Ukr Neurosurg J

View full text Add to dashboard Cite

Генетические факторы являются важным звеном в комплексе условий, предопределяющих возникновение ишемического инсульта (ИИ). Мутации имеют различное значение для риска ИИ. Моногенные синдромы определяют возникновение строго детерминированного вида инсульта. К таким синдромам относятся: церебральная аутосомная доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-мутация гена NOTCH3); церебральная аутосомная рецессивная артериопатия с субкортикаными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CARASIL-мутация в гене HTRA1); болезнь Фабри (FD-мутация GLA D313Y); COL4A1-ассоциированная болезнь малых сосудов головного мозга (связана с мутацией в гене, кодирующем коллаген IVα1); синдром Элерса-Данлоса (ЭДС-мутация в гене COL3A1); наследственная эндотелиопатия с ретинопатией, нефропатией и инсультом (HERNS-мутация в гене TREX1); серповидноклеточная анемия (SCD-мутация в гене бетаглобина); гомоцистинурия-наследственное нарушение метаболизма, связанное с мутациями в генах фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR CBS; нейрофиброматоз 1 типа (NF1-мутация в гене NF1); врожденная телеангиэктазия (HHT-мутации в генах ENG, ALK1 или SMAD4); наследственная церебральная амилоидная ангиопатия (CAA-мутация в гене АРР); церебральные кавернозные мальформации (CCM-мутации в генах CCM1, CCM2 или CCM3); митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS-мутации в генах MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, MT-TV). Исследование генетического профиля позволяет персонифицировать медицинскую тактику при ИИ. К лючевые слова: ишемический инсульт; генетические факторы предрасположенности.

show abstract

“…Homocystinuria affects an estimated 1 out of 50,000 to 200,000 people worldwide [1]. The most common form of homocystinuria is caused by a deficiency of cystathionine ß-synthase (CßS), an enzyme that uses pyridoxine (vitamin B6) as a cofactor to catalyze the intracellular conversion of homocysteine to cystathionine and cysteine [1].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…The most common form of homocystinuria is caused by a deficiency of cystathionine ß-synthase (CßS), an enzyme that uses pyridoxine (vitamin B6) as a cofactor to catalyze the intracellular conversion of homocysteine to cystathionine and cysteine [1]. A deficiency of CßS diminishes the rate of this conversion, resulting in the abnormal accumulation of homocysteine in the blood and urine.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Massive Pulmonary Embolism in a Patient with Undiagnosed Homocystinuria

Danek¹,

Danek²,

Pappas³

2017

J Clin Case Rep

View full text Add to dashboard Cite

Background: Homocystinuria is an autosomal recessively inherited defect of methionine catabolism. This rare condition causes abnormal accumulation of homocysteine in the blood and urine that is not typically found in significant quantities. While elevated homocysteine levels can cause damage to multiple organ systems, they most often affect the cardiovascular, musculoskeletal, ocular, and central nervous systems. Nearly 20% of affected individuals who are untreated die from thrombotic complications before the age of 30.

show abstract

Homocystinuria: A rare condition presenting as stroke and megaloblastic anemia

Cited by 8 publications

References 3 publications

Delayed diagnosis of homocystinuria presenting as bilateral congenital lens subluxation

Delayed diagnosis of homocystinuria presenting as bilateral congenital lens subluxation

Monogenic signs of susceptibility to ischemic stroke: literature review

Massive Pulmonary Embolism in a Patient with Undiagnosed Homocystinuria

Contact Info

Product

Resources

About