Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia

Abstract

RESUMO -Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica. PALAVRAS-CHAVE: hidrocefalia, dismorfologia, aconselhamento genético. Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalusABSTRACT -The aim of this study was to characterize the possibility of genetic etiology in a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the etiology was indeterminate and to confirm that earlier diagnosed. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerized tomography or magnetic resonance image of head, vertebral column X-ray, karyotype and dysmorphological study. Results were analyzed in two groups. In Group I (3M:9F) was composed by hydrocephalus associated with unspecific signs. Group II (7 males) had findings of epectrum of L1 disease. Genetic counseling could be offered in 11 cases. These results demonstrate the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus and reinforce the importance of dysmphology evaluation as an important complementary investigation.

Aquisição de habilidades funcionais na área de mobilidade em crianças atendidas em um programa de estimulação precoce

“…De Os participantes C3 e C4 foram encaminhados ao programa de estimulação precoce do CEES com o diagnóstico clínico de hidrocefalia. A hidrocefalia é um importante problema médico e social, caracterizada por aumento do perímetro cefálico decorrente de distúrbios da circulação do líquido cefalorraquidiano 19,20,21 . O quadro clínico da hidrocefalia é bastante variável, entre outros a criança pode apresentar atraso no desenvolvimento motor, retardo mental, paraplegia espástica e aumento dos reflexos tendíneos 21,22 .…”