Inactivation du chromosome X chez l’humain

Vallot, Céline; Rougeulle, Claire

doi:10.1051/medsci/2013292024

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“…Parmi ces différents gènes, PIG-A est le seul qui soit situé sur le chromosome X. Il se trouve à l'état hémizygote chez tous les sujets, y compris féminins, grâce au phénomène d'inactivation du chromosome X [5][6][7] (➜). En conséquence, une seule mutation rendant le gène inactif entraîne dans la cellule l'arrêt de la production de l'ancre GPI dont la traduction phénotypique est la disparition des protéines membranaires ancrées par le GPI.…”

Section: Le Test Pig-a Et Son éVolutionunclassified

“…En effet, pour que ce biomarqueur puisse retranscrire la mutagénicité de l'exposition, celle-ci doit être suivie du délai nécessaire à l'expression phénotypique des mutants, qui intègrent ici le renouvellement de la population cellulaire d'inté-rêt. Le test PIG-A serait donc a priori plus adapté au suivi des expositions chroniques et éventuellement mul- 7 Le test du micronoyau permet d'évaluer les mutations chromosomiques ou géno-miques générées par des agents génotoxiques en utilisant des lignées cellulaires.…”

Section: Cytométrie De Fluxunclassified

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Le gènePIG-A, nouveau marqueur de mutagenèse

Castel¹,

Carcopino²,

Robert³

et al. 2017

Med Sci (Paris)

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Section: Le Test Pig-a Et Son éVolutionunclassified

Section: Cytométrie De Fluxunclassified

Le gènePIG-A, nouveau marqueur de mutagenèse

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et al. 2017

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A new case of UDP‐galactose transporter deficiency (SLC35A2‐CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach

Dörre

Olczak

Wada

et al. 2015

J of Inher Metab Disea

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Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of hereditary metabolic diseases characterized by abnormal glycosylation of proteins and lipids. Often, multisystem disorders with central nervous system involvement and a large variety of clinical symptoms occur. The main characteristics are developmental delay, seizures, and ataxia. In this paper we report the clinical and biochemical characteristics of a 5-year-old girl with a defective galactosylation of N-glycans, resulting in developmental delay, muscular hypotonia, epileptic seizures, inverted nipples, and visual impairment. Next generation sequencing revealed a de novo mutation (c.797G > T, p.G266V) in the X-chromosomal gene SLC35A2 (solute carrier family 35, UDP-galactose transporter, member A2; MIM 300896). While this mutation was found heterozygous, random X-inactivation of the normal allele will lead to loss of normal SLC35A2 activity in respective cells. The functional relevance of the mutation was demonstrated by complementation of UGT-deficient MDCK-RCA(r) and CHO-Lec8 cells by normal UGT-expression construct but not by the mutant version. The effect of dietary galactose supplementation on glycosylation was investigated, showing a nearly complete normalization of transferrin glycosylation.

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L’héritage de Mary F. Lyon (1925-2014)

et al. 2015

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médecine/sciencesdes généticiens confirmés et un laboratoire permettant l'élevage de souris, … de beaucoup de souris ! C'est pour mener à bien ce projet que Mary Lyon accompagna son collègue Toby C. Carter dans un laboratoire créé à Harwell, près d'Abingdon, sur l'espace d'un ancien terrain d'aviation, à proximité du Rutherford Laboratory (UK atomic energy authority)1 . Mary Lyon a effectué toute sa carrière sur le site MRC d'Harwell. Elle y a côtoyé de nombreux collègues, tels que Bruce Cattanach, Tony Searle, Ted Evans et Jo Peters. Elle y a aussi formé de nombreux jeunes chercheurs, aujourd'hui répartis dans le monde entier. L'hypothèse de l'inactivation du chromosome X

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Inactivation du chromosome X chez l’humain

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Le gènePIG-A, nouveau marqueur de mutagenèse

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A new case of UDP‐galactose transporter deficiency (SLC35A2‐CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach

L’héritage de Mary F. Lyon (1925-2014)

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