Incorporação do rastreio da atrofia muscular espinal na triagem neonatal: revisão integrativa

Abstract

A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse motivo esse trabalho busca dados na literatura científica sobre a atrofia muscular espinal e seu rastreio na triagem neonatal. Para a pesquisa foi utilizada a base de dados BVS, American Academy of Pediatrics e PubMed sendo ao todo 26 selecionados. Foram encontrados 4 países com projeto piloto de rastreio da AME, os quais utilizaram o teste qPCR para a triagem. As crianças assintomáticas que foram diagnosticas com AME pelo teste genético e que iniciaram tratamento no máximo 2 meses de vida obtiveram desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade, foram capazes de sentar e andar. Com base nisso, concluímos que o rastreio precoce da AME e o início do tratamento precoce são capazes de modificar a história natural da doença e dar oportunidade às crianças com essa doença de terem um desenvolvimento motor adequado para a idade.