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A atrofia muscular espinhal do tipo 1 é uma doença neurodegenerativa, causada por uma deleção ou mutação do gene SMN1. Existe atualmente no Brasil apenas um medicamento aprovado para seu tratamento, que é o nusinersen. O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão bibliográfica para demonstrar a eficácia do nusinersen no tratamento da atrofia muscular espinhal do tipo1. Assim como, discorrer sobre os estudos clínicos realizados e os avanços do tratamento no ganho de marco motor, função motora, uso de ventilação mecânica e segurança do tratamento. No grupo nusinersen, 22% dos bebês alcançaram o controle total da cabeça, 10% conseguiram rolar, 8% conseguiram sentar-se independentemente e 1% conseguiu ficar em pé; no grupo de controle, nenhum bebê atingiu esses marcos. Em relação a função motora, foi usada a escala CHOP -INTEND, que mostrou uma pontuação maior que 40, foi observado em nenhum dos 13 bebês com duas cópias do gene no início do estudo e aumentou para sete dos 13 participantes na última visita no grupo de 12 mg. No geral, o risco de morte ou o uso de ventilação assistida permanente foi 47% menor no grupo nusinersen do que no grupo controle.  O uso do nusinersen se mostrou eficaz no ganho de marcos motores e uso de ventilação assistida e até mesmo numa sobrevida maior. Entretanto, ele fica atado ao início dos sintomas e a quantidade de cópias de gene SMN2. Quanto a força motora necessita-se de mais estudos do uso de nusinersen no retorno da força muscular.

A Atrofia muscular espinal (AME) é uma hipotonia muscular de causa genética que pode ser rastreada por meio da triagem neonatal. O Rastreio da doença passou a ser recomendado em 2019 pelo Painel Americano de Doenças Rastreáveis na Infância, por esse motivo esse trabalho busca dados na literatura científica sobre a atrofia muscular espinal e seu rastreio na triagem neonatal. Para a pesquisa foi utilizada a base de dados BVS, American Academy of Pediatrics e PubMed sendo ao todo 26 selecionados. Foram encontrados 4 países com projeto piloto de rastreio da AME, os quais utilizaram o teste qPCR para a triagem. As crianças assintomáticas que foram diagnosticas com AME pelo teste genético e que iniciaram tratamento no máximo 2 meses de vida obtiveram desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade, foram capazes de sentar e andar. Com base nisso, concluímos que o rastreio precoce da AME e o início do tratamento precoce são capazes de modificar a história natural da doença e dar oportunidade às crianças com essa doença de terem um desenvolvimento motor adequado para a idade.