SažetakSarkoidoza je hronična inflamatorna bolest nepoznate etiologije. Klinička prezentacija bolesti je vrlo različita, od akutnih, blagih formi sa spontanom remisijom do hroničnih, progresivnih, sistemskih formi bolesti. Faktori koji utiču na pojavu i klinički tok bolesti još uvek su nepoznati. Činjenica da incidencija sarkoidoze pokazuje rasne i etničke razlike, kao i familijarna pojava sarkodoze, navela je istraživače na hipotezu o genetskoj predispoziciji za razvoj bolesti. Dosadašnja genetska ispitivanja sarkoidoze bazirana su na imunopatogenetskim mehanizmima nastanka bolesti, tj. na ispitivanju udruženosti polimorfizama gena za proinflamatorne i imunomodulatorne molekule i sarkoidoze. Najsigurnija veza utvrđena je sa genima iz grupe molekula humanog leukocitnog antigena i predispozicije za razvoj bolesti. U više studija potvrđeno je da je faktor tumorske nekroze-α-308A alel udružen sa neprogresivnom formom i dobrom prognozom bolesti u različitim ispitivanim grupama. Oprečni rezultati dobijeni su ispitivanjem polimorfizama gena za vaskularni endotelni faktor rasta, interleukin-1, interleukin-18, receptori slični Tollu. Novija ispitivanja, korišćenjem tehnika skeniranja genoma, dovela su do otkrića novih kandidata za pojavu bolesti, kao što je aneksin 11 i protein sličan butirofilinu-2. Dalja genetska ispitivanja omogućiće bolje razumevanje etiopatogeneze sarkoidoze ali i novih kliničkih klasifikacija bolesti i uvođenja novih terapijskih modaliteta u lečenju hroničnih i progresivnih formi bolesti.