Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017

Sontag, Marci K.; Yusuf, Careema; Grosse, Scott D.; Edelman, Sari; Miller, Josh; McKasson, Sarah; Kellar‐Guenther, Yvonne; Gaffney, Marcus; Hinton, Cynthia F.; Cuthbert, Carla; Singh, Sikha; Ojodu, Jelili; Shapira, Stuart K.

doi:10.15585/mmwr.mm6936a6

Cited by 46 publications

(44 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…We screened 94,648 newborns and found that 22 cases were confirmed with IEMs, one additional case of NICCD was found by using the AI disease model, the incidence of IEMs in Shaoyang was 1:4,115, which was consistent with the rate reported in the United States (1:4,480) ( 19 ), but higher than in Japan (1:9,330) and Korea (1:13,205) ( 20 ). In China, the incidence of IEMs was reported to be higher in Suzhou (1:3,163) ( 21 ) and Quanzhou (1:2,804) ( 16 ) than what we found in the Shaoyang area.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 74%

Application of the Artificial Intelligence Algorithm Model for Screening of Inborn Errors of Metabolism

Zhou¹,

Deng²,

Huang³

et al. 2022

Front. Pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Inborn errors of metabolism (IEMs) are strongly related to abnormal growth and development in newborns and can even result in death. In total, 94,648 newborns were enrolled for expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (MS/MS) from 2016 to 2020 at the Neonatal Disease Screening Center of the Maternal and Child Health Hospital in Shaoyang City, China. A total of 23 confirmed cases were detected in our study with an incidence rate of 1:4,115. A total of 10 types of IEM were identified, and the most common IEMs were phenylalanine hydroxylase deficiency (PAHD; 1:15,775) and primary carnitine deficiency (PCD; 1:18,930). Mutations in phenylalanine hydroxylase (PAH) and SLC22A5 were the leading causes of IEMs. To evaluate the application effect of artificial intelligence (AI) in newborn screening, we used AI to retrospectively analyze the screening results and found that the false-positive rate could be decreased by more than 24.9% after using AI. Meanwhile, a missed case with neonatal intrahepatic cholestasis citrin deficiency (NICCD) was found, the infant had a normal citrulline level (31 μmol/L; cutoff value of 6–32 μmol/L), indicating that citrulline may not be the best biomarker of intrahepatic cholestasis citrin deficiency. Our results indicated that the use of AI in newborn screening could improve efficiency significantly. Hence, we propose a novel strategy that combines expanded neonatal IEM screening with AI to reduce the occurrence of false positives and false negatives.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 74%

Application of the Artificial Intelligence Algorithm Model for Screening of Inborn Errors of Metabolism

Zhou¹,

Deng²,

Huang³

et al. 2022

Front. Pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…However, the prevalence of HHA subtypes in our study is comparable to that of other analyses. Others estimated the prevalence of sickle cell anemia based on newborn bloodspots in the United States to be 0.05%, similar to the 0.03% in our study (Sontag et al, 2020). Finally, for most specific birth defects examined, we observed less than three exposed cases; we did not evaluate null or potentially protective effects associated with birth defects that occurred less frequently than expected.…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 91%

Maternal hereditary hemolytic anemia and birth defects in the National Birth Defects Prevention Study

Papadopoulos

Fisher

Howley

et al. 2022

Birth Defects Research

View full text Add to dashboard Cite

Objectives Hereditary hemolytic anemia (HHA) results from genetic mutations that cause red blood cell abnormalities. Little research exists on the relationship between HHA and birth defects. Using data from the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS), we described characteristics of HHA‐exposed women and estimated associations between HHA during pregnancy and specific birth defects. Methods The NBDPS was a population‐based, case–control study of major birth defects and included pregnancies with estimated delivery dates from October 1997 through December 2011. Participants were ascertained from hospital discharge lists or birth defect registries at 10 sites. Trained interviewers collected information about pregnancy exposures via telephone questionnaire. We described characteristics among HHA‐exposed women and calculated crude odds ratios and exact 95% confidence intervals for defects with ≥3 exposed cases. Results Among 31 HHA‐exposed women (28 cases/3 controls), 13 (42%) reported sickle cell anemia, 17 (55%) reported thalassemia, and one (3%) reported hereditary spherocytosis. The average age at delivery for HHA‐exposed case women was 27.3 years (range: 17–38). The majority (82%) of HHA‐exposed case women reported additional conditions during pregnancy, including hypertension, genitourinary infections, and respiratory illnesses. Additionally, 93% of case women reported using medication during pregnancy. Among the 28 cases, 18 (64%) had isolated birth defects. The defects with ≥3 exposed cases were anencephaly, atrial septal defect, gastroschisis, and cleft palate. Except for anencephaly, the 95% confidence intervals for all estimates were close to or included the null. Conclusion This hypothesis‐generating study adds to the sparse literature on the association between HHA and birth defects.

show abstract

“…Після успішного впровадження скринінгу новонароджених на ФКУ в декількох країнах світу почали розширювати програми для обстеження на інші метаболічні захворювання. Основною метою скринінгу новонароджених було раннє розпізнавання генетично зумовлених захворювань до появи клінічних ознак [3].…”

Section: вступunclassified

Неонатальний Скринінг На Тяжкі Комбіновані Імунодефіцити: Ретроспектива І Сучасність

Yarema¹,

Boyarchuk²,

Mochulska³

2021

АПП

View full text Add to dashboard Cite

Мета роботи – аналіз даних наукових публікацій, які висвітлюють зарубіжний досвід імплементації тяжких комбінованих імунодефіцитів у неонатальний скринінг. Матеріали та методи. Проаналізовані публікації з баз даних Web of Science, Scopus і PubMed, що описують клінічну й економічну ефективність скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відносять до найтяжчих станів серед первинних імунодефіцитів. Немовлята із тяжким комбінованим імунодефіцитом схильні до небезпечних для життя інфекцій. Без ранньої діагностики й ефективного лікування їх смертність значно зростає, що зумовлює медико-соціальну значущість цих захворювань. У багатьох країнах впроваджено обстеження новонароджених на тяжкі комбіновані імунодефіцити методом ПЛР для аналізу TREC/KREC. Результати дослідження та їх обговорення. За даними літератури, практичний досвід впровадження у практику неонатального скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити у зарубіжних країнах показує, що таке тестування є чутливе і специфічне, має відносно низьку вартість, легко виявляє дітей із безсимптомним перебігом. Зазначені можливості дозволяють швидко виявити порушення клітинного імунітету, ідентифікувати тяжкі комбіновані імунодефіцити, розпочати адекватне лікування пацієнтів, проводити заходи для попередження розвитку інфекцій та рятувати життя. Висновки. Тяжкі комбіновані імунодефіцити відповідають критеріям включення нозології в систему широкомасштабного неонатального скринінгу, а зарубіжний досвід впровадження в практику неонатального скринінгу може бути корисним для України. Cкринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити новонароджених можна імплементувати у клінічну практику в Україні.

show abstract

Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017

Cited by 46 publications

References 7 publications

Application of the Artificial Intelligence Algorithm Model for Screening of Inborn Errors of Metabolism

Application of the Artificial Intelligence Algorithm Model for Screening of Inborn Errors of Metabolism

Maternal hereditary hemolytic anemia and birth defects in the National Birth Defects Prevention Study

Неонатальний Скринінг На Тяжкі Комбіновані Імунодефіцити: Ретроспектива І Сучасність

Contact Info

Product

Resources

About