Influence of Second-Trimester Ultrasound Markers for Down Syndrome in Pregnant Women of Advanced Maternal Age

Abstract

The objective of the present study was to evaluate the influence of second-trimester ultrasound markers on the incidence of Down syndrome among pregnant women of advanced maternal age. This was a retrospective cohort study on 889 singleton pregnancies between the 14th and 30th weeks, with maternal age ≥ 35 years, which would undergo genetic amniocentesis. The second-trimester ultrasound assessed the following markers: increased nuchal fold thickness, cardiac hyperechogenic focus, mild ventriculomegaly, choroid plexus cysts, uni- or bilateral renal pyelectasis, intestinal hyperechogenicity, single umbilical artery, short femur and humerus length, hand/foot alterations, structural fetal malformation, and congenital heart disease. To investigate differences between the groups with and without markers, nonparametric tests consisting of the chi-square test or Fisher's exact test were used. Moreover, odds ratios with their respective 95% confidence intervals were calculated. Out of the 889 pregnant women, 131 (17.3%) presented markers and 758 (82.7%) did not present markers on the second-trimester ultrasound. Increased nuchal fold (P < 0.001) and structural malformation (P < 0.001) were the markers most associated with Down syndrome. The presence of one marker increased the relative risk 10.5-fold, while the presence of two or more markers increased the risk 13.5-fold. The presence of markers on the second-trimester ultrasound, especially thickened nuchal fold and structural malformation, increased the risk of Down syndrome among pregnant women with advanced maternal age.

Results of complex prenatal examinations in cases of chromosome 21 imbalance in the fetus

“…За результатами наведеного дослідження, частота СД у вибірці вагітних високого ризику, яким проведено ІПД, становила 4,18%. Це відповідає даним інших досліджень, згідно з якими, частота пренатально діагностованої трисомії хромосоми 21 дорівнює від 3,5% до 5,8% [10,16]. Визначений розподіл цитогенетичних варіантів із переважанням регулярної трисомії цілком відповідає описаному P. Papavassiliou та співавт.…”

“…У вибірці діагностованих у нашому відділенні випадків СД у плода лише в 39,7% (n=79) спостереженнях виявлено вади розвитку за результатами УЗД. Ці показники узгоджуються з літературними даними [1, 10,21]. УЗ-маркери СД є більш тонким інструментом, оскільки їх використання не настільки стандартизовано, а діагностична ефективність є меншою порівняно з ВВР, тому точка зору на доцільність їхнього використання варіює; особливо це стосується «софт»-маркерів другого триместру [10,12,21,23].…”

The likelihood of detecting abnormal karyotypes in fetuses with a single major anomaly or “soft” marker on ultrasonographic scanning

“…Though chromosomal abnormalities are relatively rare in the general population (0.5–2%), they significantly contribute to perinatal morbidity and mortality (Rumi Kataguiri et al , 2014). Prenatal sonograms play a pivotal role in detecting congenital anomalies, which could be single or hint at chromosomal issues.…”

Fetal Aneuploidy and Sonographic Findings in Second Trimester Screening

“…Trizomi 21, kromozom anomalileri içinde en sık görülen trizomi türüdür ve yeni doğanların yaklaşık %1,5'inde izlenir 2 . Trizomi 21'li çocukların bakımı aileye önemli psikolojik ve ekonomik yük oluşturur bu nedenle prenatal tanı çok önemlidir 2,3 . İkinci trimesterde kromozom anomalilerinin prenatal tanı ve yönetiminde noninvaziv tarama testleri yansıra fetal ultrasonografik değerlendirme yaygın olarak kullanılmaktadır.…”

“…Kromozom anomalileri gebelerde spontan düşüklerin yaklaşık %60'ından sorumludur 1 . Trizomi 21, kromozom anomalileri içinde en sık görülen trizomi türüdür ve yeni doğanların yaklaşık %1,5'inde izlenir 2 . Trizomi 21'li çocukların bakımı aileye önemli psikolojik ve ekonomik yük oluşturur bu nedenle prenatal tanı çok önemlidir 2,3 .…”