Influence of SNPs in Genes that Modulate Lung Disease Severity in a Group of Mexican Patients with Cystic Fibrosis

Yokoyama, Emiy; Chávez-Saldaña, Margarita; Orozco, Lorena; Cuevas, Francisco; Lezana, José Luis; Vigueras-Villaseñor, Rosa María; Rojas-Castañeda, Julio César; Landero, Daniel Adrian

doi:10.1016/j.arcmed.2018.04.010

Cited by 3 publications

(2 citation statements)

References 55 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Subjects with the CC genotype of rs11003125 had much higher serum MBL levels. Moreover, Yokoyama E and colleagues proved that the MBL2 rs11003125 GG or GC genotype was significantly associated with patients with cystic fibrosis as a risk factor [ 31 ]. Our study showed that the rs11003125 CC genotype and C allele of MBL2 were associated with a decreased risk of DCM, suggesting that G increases susceptibility while C offers protection.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population

Mao,

Wei,

Gong

et al. 2024

BMC Med Genomics

View full text Add to dashboard Cite

Background It has been reported that Mannose-binding lectin 2 (MBL2) gene polymorphisms and expression levels are related to dilated cardiomyopathy (DCM). This study aimed to investigate the potential association between MBL2 gene polymorphisms and the pathogenesis of DCM. Methods Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MBL2 gene were genotyped in 440 DCM patients and 532 controls in Southwest China. A luciferase reporter assay was used to detect the transcriptional activity the different genotypes. MBL serum levels, left ventricle ejection fraction (LVEF) and lower left ventricular end-diastolic diameter (LVEDD) were measured. Results The rs11003125 C allele increased the transcriptional activity of the MBL2 promoter compared with the rs11003125 G allele. The rs11003125 CC carriers had higher MBL serum levels, LVEF and LVEDD than the rs11003125 CG and GG carriers. Conclusions Our study first revealed that MBL2 polymorphisms and serum MBL levels were associated with DCM. Allele C in rs11003125 of MBL2 may upregulate the expression levels of MBL. High serum MBL levels may be a protective factor in DCM pathogenesis.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population

Mao,

Wei,

Gong

et al. 2024

BMC Med Genomics

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Муковісцидоз (МВ) (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator -CFTR) -генетично детерміноване поліорганне захворювання, що характеризується значною мінливістю клінічної картини та тяжкості, перебіг якого залежить не тільки від мутації гена трансмембранного регулятора МВ, але й від інших генів-модифікаторів [1][2][3][4].…”

Section: вступunclassified

Вплив Поліморфізму Гена Інтерлейкіну-10 На Перебіг Муковісцидозу В Дітей

Drobova¹

2021

View full text Add to dashboard Cite

Актуальність. Муковісцидоз (МВ) — генетичне захворювання, перебіг якого залежить не тільки від мутації гена трансмембранного регулятора МВ, але й від інших генів-модифікаторів. Ген інтерлейкіну-10 (ІЛ-10) входить до переліку таких модифікуючих факторів. Мета. Удосконалення медичної допомоги хворим на МВ шляхом уточнення прогнозу перебігу на підставі визначення патогенетичної ролі поліморфізму гена-модифікатора запалення ІЛ-10. Матеріали та методи. 42 дитини з діагнозом МВ обстежені за стандартною методикою. Визначення поліморфізму G1082A гена IL-10 проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі. ДНК виділяли з клітин букального епітелію. Результати. У групі дітей, хворих на МВ, із мутацією G1082A гена IL-10 встановлена більш рання маніфестація при кишкових симптомах і більш пізня — при легеневих ознаках, тяжкий перебіг захворювання (зниження об’єму форсованого видоху за 1 секунду — 70,0 (65,0; 72,0) %), ранній розвиток бронхоектазів легенів (72 %) та пневмофіброзу (95,4 %), цирозу печінки (36,4 %), переважання серед респіраторних збудників Pseudomonas aeruginosa (59,1 %) у бактеріальному пейзажі мокротиння, зміни імунного статусу (підвищення циркулюючих імунних комплексів — 8,65 (7,6; 10,55) од. та зниження індексу активності нейтрофілів спонтанного — 0,31 (0,24; 0,78) од. Висновки. Охарактеризовано фенотип МВ, який асоційований з мутацією гена IL-10 G1082A.

show abstract

Impact of Gene Modifiers on Cystic Fibrosis Phenotypic Profiles: A Systematic Review

Ward,

Mauleon,

Ooi

et al. 2024

Human Mutation

View full text Add to dashboard Cite

Cystic fibrosis (CF) is a complex monogenic disorder with a large variability in disease severity. Growing evidence suggests that the variation observed depends not only on variations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene but also on modifier genes. Utilizing five databases (including CINAHL, PubMed, Science Direct, Scopus, and Web of Science), a systematic review was conducted to examine the current literature on the known impacts of genomic variations in modifier genes on the CF disease progression, severity, and therapeutic response. A total of 70 full‐text articles describing over 80 gene modifiers associated with CF were selected. The modifier genes included genes associated with the CFTR interactome, the inflammatory response, microbial profiles, and other genes affecting the critical physiological pathways of multiple organ systems, such as the respiratory and gastrointestinal systems. Limitations of the existing literature embrace the lack of clinical studies investigating pharmacogenetic impacts and the significance of gene modifiers on the CF clinical picture, including a limited number of replication and validation studies. Further investigations into other potential gene modifiers using genome‐wide association studies are needed to critically explore new therapeutic targets and provide a better understanding of the CF disease phenotype under specific drug treatments.

show abstract

Influence of SNPs in Genes that Modulate Lung Disease Severity in a Group of Mexican Patients with Cystic Fibrosis

Cited by 3 publications

References 55 publications

Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population

Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population

Вплив Поліморфізму Гена Інтерлейкіну-10 На Перебіг Муковісцидозу В Дітей

Impact of Gene Modifiers on Cystic Fibrosis Phenotypic Profiles: A Systematic Review

Contact Info

Product

Resources

About