Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte de un caso

Grau, Isabel Martínez; Díaz, José Vargas

doi:10.1016/s0213-9626(09)70023-x

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“…Las definiciones de nombre de marca que nos ofrece la literatura provienen mayoritariamente del ámbito del marketing y se refieren a él como aquella parte de la marca que puede pronunciarse y verbalizarse (Kotler, 1992;Martín, 2009). Sin embargo, desde el punto de vista de la lingüística no existe una definición clara de qué es un nombre de marca (Román, 1998).…”

Section: Aproximación Lingüística Al Nombre De Marcaunclassified

“…Aranda (2008) los considera neologismos o formaciones de laboratorio pero olvida que muchas marcas utilizan palabras recogidas en los diccionarios (Mango, Gallo) y que no son inventadas (Román, 1998;Martín, 2009). Herrero (2007) las denomina palabras de la tribu y sitúa su estatuto gramatical entre los nombres propios, porque designan un elemento concreto (producto/empresa/servicio); y los nombres apelativos, pues connotan atributos propios de ese producto/empresa/servicio, clasificándolo dentro de una categoría.…”

Section: Aproximación Lingüística Al Nombre De Marcaunclassified

“…En función de este significado, los expertos desarrollan una completa taxonomía que clasifica los nombres en función de su significado y, en algunos casos, su proceso de creación (Herrero, 2007;Martín, 2009;Danesi, 2011). Los antropónimos utilizan el nombre de una persona (Mercedes, Carmencita), los topónimos mencionan un lugar (Lanjarón), los descriptivos comentan alguna característica del producto (Telepizza), los acrónimos y siglas reducen un nombre largo a la sucesión de iniciales (IBM) o sílabas (Puleva), los sugestivos se refieren al producto de manera sugerente y no directa (Miau), los arbitrarios utilizan una palabra existente pero que no tiene nada que ver con el negocio (Mango) y, por último, los neologismos o de fantasía utilizan una palabra inventada totalmente (Kodak).…”

Section: Aproximación Lingüística Al Nombre De Marcaunclassified

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Análisis lingüístico y valoración de la eficacia de los nombres de marca de las ONG españolas

Ampuero‐Canellas

Gonzalez-del-Rio

Jorda-Albiñana

et al. 2018

Rev. lingüíst. leng. apl.

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Resumen: El nombre de marca es el origen de toda estrategia comercial. Como elemento verbal, su eficacia puede ser evaluada a través de la lingüística. Se realiza un análisis de contenido de los nombres de marca de 158 ONG acreditadas por la Fundación Lealtad, analizando aspectos fonéticos, morfológicos y semánticos asociados a la obtención de un mayor recuerdo y, por tanto, a una mayor eficacia. Con posterioridad, se procede a comprobar si la eficacia difiere en función de la causa que apoya cada ONG y su presupuesto anual. Los resultados muestran un cumplimiento mediocre de los criterios de eficacia propuestos y la variación de las características lingüísticas según la causa apoyada por la ONG pero no según su presupuesto. El modelo de evaluación basado en las características lingüísticas del nombre podría ser utilizado para el estudio de los nombres de marca de otros sectores.Palabras clave: ONG, lingüística aplicada, nombres de marca. LINGUISTIC ANALYSIS AND ASSESSMENT OF THE EFFECTIVENESS OF SPANISH NGOS BRAND NAMESAbstract: The brand name is the origin of any commercial strategy. As a verbal element, its effectiveness can be evaluated through linguistics. Taking a sample of 158 organizations accredited by the Fundación Lealtad, a content analysis of their linguistic characteristics is carried out, analyzing phonetic, morphological and semantic aspects associated with obtaining a greater memory and, therefore, with greater efficiency. Subsequently, we proceed to check whether the effectiveness differs depending on the cause supported by each NGO and its annual budget. The results show a mediocre performance of the proposed efficacy criteria, as well as the variation of the linguistic characteristics according to the cause supported by the NGO but not according to its budget. The evaluation model based on the linguistic characteristics of the name could be used to study the brand names of other sectors.

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Section: Aproximación Lingüística Al Nombre De Marcaunclassified

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Análisis lingüístico y valoración de la eficacia de los nombres de marca de las ONG españolas

Ampuero‐Canellas

Gonzalez-del-Rio

Jorda-Albiñana

et al. 2018

Rev. lingüíst. leng. apl.

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“…Las infecciones respiratorias recurrentes pueden aparecer desde edades muy tempranas. Entre los 2 y 8 añ os comienzan a aparecer las telangiectasias típicas que orientan hacia el diagnó stico de la enfermedad 8,12 . Pueden aparecer complicaciones autoinmunes asociadas, como en otras inmunodeficiencias primarias, en particular vitíligo, hipotiroidismo o anemia hemolítica, así como enfermedad granulomatosa.…”

Section: Diagnó Stico Precozunclassified

Ataxia telangiectasia

2012

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Introducció nLa ataxia-telangiectasia (A-T) es un síndrome autosó mico recesivo complejo, de afectació n multisisté mica que se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, apraxia oculomotora, coreoatetosis, telangiectasias cutá neas y oculares, retraso en el crecimiento, inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones, hipersensibilidad a radiaciones ionizantes y predisposició n a ciertos tipos de cá ncer 1,2 .Comunicada en todo el mundo, la A-T afecta por igual a ambos sexos, y su incidencia probable es de un caso por cada 100.000 nacidos vivos, sin preferencia por razas o regiones geográ ficas 3,4 . La incidencia de portadores (heterocigotos) de mutació n en el gen ATM en la població n general se estima del 1,4 al 2%.Descrita por primera vez en 1926 por Syllaba y Henner 5 , fue posteriormente denominada síndrome de Louis Barr, mé dico que describió la ataxia cerebelosa junto con las telangiectasias en un niñ o belga. En 1995 se identificó el gen ATM (gen mutado de la ataxia-telangiectasia) responsable de esta enfermedad en homocigosis y ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 en 11q22-23 6 . La proteína ATM fosforila un gran nú mero de molé culas diana, incluyendo algunas involucradas en el control del ciclo celular, la reparació n de las roturas de ADN de doble cadena y la apoptosis, importantes para mantener la integridad del genoma frente a agentes externos que pueden dañ arlo, como las radiaciones ionizantes o el estré s oxidativo 7 . Ademá s, la proteína ATM está implicada en el mantenimiento de la integridad y longitud de los teló meros, que marcan el fin de la capacidad de divisió n celular. En ausencia de la supervisió n de la ATM, se puede producir una acumulació n de mutaciones que podrían conllevar malignizació n celular. No obstante, a pesar de la relevante contribució n de la ATM a la reparació n del ADN, solo el 10% del ADN de doble cadena permanece dañ ado en las cé lulas A-T tras radiaciones ionizantes, debido al solapamiento funcional con otras proteínas reparadoras 7 . Estas mutaciones ocurren predominantemente en los genes responsables de generar inmunoglobulinas, los receptores celulares de linfocitos T (cromosomas 7 y 14), cé lulas endoteliales y en las cé lulas de Purkinje en el sistema nervioso central (SNC) 8 . Diagnó stico precozLa mejor medida en el manejo de la A-T es un diagnó stico precoz, que permita evitar complicaciones prevenibles, como pé rdida auditiva secundaria a otitis recurrentes y deterioro cró nico de la funció n pulmonar secundario a infecciones recurrentes 9 . Es frecuente el retraso en el diagnó stico debido a que las manifestaciones neuroló gicas pueden retrasarse hasta el segundo añ o de vida, las telangiectasias raramente aparecen antes de los 6-9 añ os de vida y la inmunodeficiencia, cuando está presente, puede tardar en ser diagnosticada. Un marcador importante en el diagnó stico a partir de los 6 meses de vida es la medició n de la alfafetoproteína (AFP) en niñ os con infecciones de repetició n 10 Antes de los 6 meses, la AFP aumentada es la n...

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“…(3,4) While over 400 mutations of the ATM gene have been detected, it has been reported that AT has an incidence of 1 between 40 000 and 100 000 people (5) and that its frequency of heterozygosity in the mutant allele is 1.4% to 2% in the general population. (1,3) This disease is usually diagnosed late, as it is only identifiable when patients have severe symptoms that begin with alterations in the motor system. In addition, it is often misdiagnosed as cerebral palsy.…”

Section: Introductionmentioning

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Ataxia telangiectasia: A diagnostic challenge. Case report

Córdoba

Espinosa

2020

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Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regeneration and DNA repair mechanisms. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, oculocutaneous telangiectasias and immunodeficiency. Early diagnosis is critical to initiate a timely interdisciplinary treatment, improve acute symptoms, and control the multiple comorbidities of the disease. The following is the case of a patient who presented with the aforementioned characteristics and had an adequate response to the established medical treatment.Case presentation: A 7-year-old female patient from Bogotá, who presented clinical signs of global neurodevelopmental delay, cerebelar ataxia, frequent respiratory infections and ocular telangiectasias. Symptoms were associated with elevation of alpha fetoprotein and immunodeficiency, which allowed for a diagnosis of AT and the initiation of a timely interdisciplinary treatment.Conclusion: AT is a chromosomal instability syndrome with characteristic signs and symptoms. It is essential to know the etiopathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, and therapeutic options, emphasizing that early detection and clinical suspicion could favor the proper management of the comorbidities and improve the progressive course of the disease.

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Inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia. Reporte de un caso

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Análisis lingüístico y valoración de la eficacia de los nombres de marca de las ONG españolas

Análisis lingüístico y valoración de la eficacia de los nombres de marca de las ONG españolas

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia: A diagnostic challenge. Case report

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