Invasive Pränataldiagnostik im Umbruch

Abstract

Die Indikationsstellung zur invasiven pränatalen Diagnostik (PND) fetaler chromosomaler Störungen hat sich im letzten Jahrzehnt verändert. Die Altersindikation (Alter der Schwangeren ≥ 35 Jahren) verliert zugunsten einer individuellen Indikationsstellung unter Berücksichtigung des maternalen Alters und der detaillierten Sonographie inklusive fetaler Echokardiographie zunehmend an Bedeutung. Durch den Einsatz von hochauflösenden Ultraschallsonden und der Vaginalsonographie können Auffälligkeiten beim Feten (z. B. strukturelle Fehlbildungen, wie Omphalozele, Herzfehler, ZNS-Fehlbildungen, Megazystis und Extremitätenfehlbildungen, und "Marker", wie verdickte Nackentransparenz, Hygroma colli und Hydrops fetalis), die mit einer chromosomalen Fehlverteilung oder auch nicht chromosomal bedingten Syndromen assoziiert sind, häufig bereits im 1. Trimenon erkannt werden. Die frühe Diagnose solcher struktureller Fehlbildungen und Marker ermöglicht es, den Paaren nach individueller, ausführlicher Beratung eine invasive Diagnostik zur Bestimmung des fetalen Karyotyps anzubieten. Die Entwicklungen der nicht invasiven Verfahren der pränatalen Diagnostik resultierten in einem Rückgang der invasiven pränatalen diagnostischen Eingriffe (Amniozentese [AC], Chorionzottenbiopsie [CVS]) bei gleichzeitigem Anstieg des Anteils von auffälligen Chromosomenbefunden in den letzten 15 Jahren im Bereich der

Wie notwendig ist invasive Pränataldiagnostik?

“…Möglicherwei-se bestehen auch unterschiedliche Vorgehensweisen zwischen klinisch und ambulant angesiedelten Pränataldiagnostiken. Auch die Arbeit von Voigt et al [20] Molekulargenetische Untersuchungen fetaler DNA aus dem mütterlichen Blut führen teilweise zu weniger invasiven Eingriffen und ersparen wiederholte Blutuntersuchungen (z. B. AK-Titerkontrollen).…”