Karakteristik Densitas Tulang Anak dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital yang Mendapat Terapi Glukokortikoid

Abstract

Hasil. Tigapuluh dua subjek, 25 perempuan dan 7 lelaki, 18 dengan HAK tipe virilisasi sederhana dan 14 tipe salt-losing, diikutsertakan dalam penelitian, median usia 6 tahun. Diagnosis 24 subjek ditegakkan pada usia <1 tahun, tipe salt-losing terdiagnosis pada usia lebih muda. Semua subjek memiliki status gizi baik hingga obesitas, dan 29/32 subjek memiliki status pubertas sesuai usia. Semua pasien HAK mendapat terapi glukokortikoid teratur sejak saat diagnosis, dengan median dosis 17,7 mg/m 2 /hari atau 3,8 gram dalam 6 bulan terakhir, dan rerata lama pengobatan 7,7 tahun. Terapi mineralokortikoid pada subjek dengan median dosis 50 mcg/hari. Ditemukan DMT normal pada 24/32 subjek, 7 osteopenia, dan 1 osteoporosis. Delapan di antara pasien dengan DMT normal, memiliki Z-score >+1. Rerata Z-score DMT L1-L4 subjek +0,29 (SB 1,46). Terdapat korelasi lemah antara DMT dengan dosis kumulatif glukokortikoid enam bulan terakhir (r= -0,36; p=0,04), dan tidak ditemukan korelasi dengan dosis glukokortikoid/LPB/hari (r= -0,29; p=0,11) maupun dengan durasi terapi (r= -0,07; p=0,69). Kesimpulan. Sebagian besar anak HAK yang mendapat terapi substitusi glukokortikoid memiliki DMT normal. Terdapat korelasi lemah antara DMT dengan dosis kumulatif glukokortikoid enam bulan terakhir, sehingga diperlukan penelitian lebih lanjut dengan durasi dosis kumulatif yang berbeda-beda. Sari Pediatri 2011;12(5):307-14.Kata kunci: hiperplasia adrenal kongenital, glukokortikoid, densitas mineral tulang, anak, dual energy x-ray absorptiometry

Mutasi Gen CYP21 dan Manifestasi Klinis pada Hiperplasia Adrenal Kongenital

“…Rasio penelitian kami hampir serupa dengan penelitian di Indonesia. [17][18][19][20][21][22] Namun, terdapat perbedaan rasio bila dibandingkan dengan penelitian di luar negeri. [11][12][13][14][15][16] Penyakit HAK merupakan kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif sehingga diperlukan data mengenai suku/etnis pada subjek dan keluarganya.…”