Laryngeal malformation in Richieri‐Costa Pereira syndrome: New findings

Miguel, Haline Coracine; Carneiro, Christiano Giácomo; Tabith, Alfredo; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Genaro, Kátia Flores

doi:10.1002/ajmg.a.35421

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“…A retrospective review of the clinical characteristics from 35 individuals reported in detail in the literature, previously to the uncovering of the molecular mechanism responsible for RCPS, was performed. [3][4][5][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17] The main clinical findings obtained in this review were compared to those found in the cohort of this study. In the comparison between the 2 groups, Fisher's exact test, 2-tailed, was applied along with Bonferroni correction for 26 tests.…”

Section: Literature Reviewmentioning

confidence: 99%

“…abnormalities have been described as been systematically associated with RCPS leading to a hoarse voice, including small round larynx, epiglottis hypoplasia/agenesis, microweb, hypertrophy of arytenoids and aryepiglottic folds, a fold in the posterior region of larynx and anteriorization movement of arytenoids. 5 The underlying molecular mechanism of this syndrome was revealed by our group by using homozygosity mapping and targeted sequencing. 6 We showed that most of the affected individuals presented a different pattern of a complex repeated motif consisting of 18 or 20 nucleotides in the 5 0 untranslated region (UTR) of EIF4A3, leading to an expansion of the number of the total repeats in the region in both alleles.…”

mentioning

confidence: 99%

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Richieri‐Costa‐Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum

et al. 2018

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Richieri-Costa-Pereira syndrome is a rare autosomal recessive acrofacial dysostosis that has been mainly described in Brazilian individuals. The cardinal features include Robin sequence, cleft mandible, laryngeal anomalies and limb defects. A biallelic expansion of a complex repeated motif in the 5' untranslated region of EIF4A3 has been shown to cause this syndrome, commonly with 15 or 16 repeats. The only patient with mild clinical findings harbored a 14-repeat expansion in 1 allele and a point mutation in the other allele. This proband is described here in more details, as well as is his affected sister, and 5 new individuals with Richieri-Costa-Pereira syndrome, including a patient from England, of African ancestry. This study has expanded the phenotype in this syndrome by the observation of microcephaly, better characterization of skeletal abnormalities, less severe phenotype with only mild facial dysmorphisms and limb anomalies, as well as the absence of cleft mandible, which is a hallmark of the syndrome. Although the most frequent mutation in this study was the recurrent 16-repeat expansion in EIF4A3, there was an overrepresentation of the 14-repeat expansion, with mild phenotypic expression, thus suggesting that the number of these motifs could play a role in phenotypic delineation.

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Section: Literature Reviewmentioning

confidence: 99%

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confidence: 99%

Richieri‐Costa‐Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum

et al. 2018

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“…PRS is not a syndrome, but a sequence, with one abnormality causing the next. It is related to several other craniofacial malformations and may appear with a syndromic diagnosis, such as velocardiofacial, Stickler, craniofacial microsomia, RCPS and Treacher Collins Syndrome [19,24] .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Alike the Treacher Collins (TC) syndrome, the most important consideration in an infant with RCPS could be the management of an inadequate airway and respiratory compromise [24] . The majority of reported cases describe neonatal respiratory distress [12] .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome

Pinto¹

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Presidente da Comissão de Pós-Graduação do HRAC-USP Data de depósito da dissertação junto à SPG: ___/___/ ____ Dedicatória À minha família pelo amor dispensado desde o berço. Essa vitória é dedicada a vocês, ainda que com todos os problemas, a nossa maior virtude é a união. Amo vocês ... Aos pacientes, pais e responsáveis, os nossos estudos são sempre dedicados a vocês. Agradecimentos A Deus, pela presença em minha vida. Por me guiar, me proteger e iluminar minhas escolhas. Ao CNPq-Conselho Nacional de Pesquisa, pelo apoio financeiro para a realização desse trabalho. À Profa. Dra. Daniela Gamba Garib, presidente da comissão de Pós-Graduação do HRAC-USP. Sempre me apoiando, feliz e sorridente! Minha admiração pela Sra não se mede professora! Ao Dr. Adriano Porto Peixoto, por ser meu professor, amigo e anjo da guarda! Por ter me ajudado, me inspirado e me mostrado que eu poderia ser capaz! Obrigada, minha gratidão será eterna à você. À Dra. Gisele da Silva Dalben, minha orientadora que admiro muito! Obrigada por me levar até o final, ainda que com todas as dificuldades neste período. Obrigada por me mostrar essa força de viver! Ao Dr. Ary dos Santos Pinto por me ensinar com tanta paciência, por tirar minhas dúvidas e me receber inúmeras vezes em sua sala com serenidade! Aprendi muito com o Senhor professor. Ao Dr. Antonio Richieri da Costa, pelos estudos em que pude embasar este trabalho. À Dra. Terumi Okada Ozawa, grande professora, pelo carinho, apoio paciência e compreensão sempre presentes. À Dra. Siulan Vendramini Paulovich Pittoli, pelas sugestões e dúvidas esclarecidas. Ao Dr. Celso Kenji Nishiyama, por ser meu mentor na vida desde os meus primeiros passos na Odontologia, obrigada por tudo! Aos funcionários da Seção de Pós-graduação, Zezé, Lucy, Ana Regina, pela amizade, carinho, atenção e "quebras de galho". A todos os colegas do setor de Ortodontia do HRAC-USP, Professores, Auxiliares, alunos.. Obrigada! A todos os colegas, professores e funcionários da FOB que estiveram presentes em minha formação durante o estágio do PAE. Obrigada pelos ensinamentos. Aos meus professores, amigos e colegas de trabalho Tiago, Rogério. Obrigada por me ensinarem com amor e pela convivência agradável que temos. Vocês são pessoas do bem e amo trabalhar com vocês. Ao Rodrigo Higa, por ser meu companheiro e especial amigo. À Gabriela Siqueira, amiga que esteve presente em todas as etapas deste trabalho. Em especial, aos meus alunos que me fazem querer ser sempre mais. Com um agradecimento muito sincero aos alunos da Turma 1: Diana, Damian, Érika, Karla, José Luís, Paola e Vivi. À todos os funcionários do arquivo do HRAC, sempre dispostos à ajudar. À todos que de forma direta ou indireta contribuíram para a concretização deste trabalho! "Mas na profissão, além de amar tem de saber. E o saber leva tempo pra crescer.

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Evaluation and Management of the Pediatric Airway

Truong¹,

Messner²

2015

Cummings Pediatric Otolaryngology

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Laryngeal malformation in Richieri‐Costa Pereira syndrome: New findings

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Richieri‐Costa‐Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum

Richieri‐Costa‐Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum

Evaluation of facial profile and airway in individuals with Richieri-Costa-Pereira Syndrome

Evaluation and Management of the Pediatric Airway

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