Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos

Wittig, Ehrenfried Othmar; Marçallo, Francisco Antonio; Pilotto, Rui Fernando; Mello, Luiz Renato

doi:10.1590/s0004-282x1985000300016

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“…Com um ano e seis meses as irmãs começaram a apresentar sinais de involução motora, com quedas frequentes, dificuldade para falar, choro excessivo e irritabilidade. A atrofia muscular e a espasticidade instalaram-se rapidamente impedindo a funcionalidade 14 .…”

Section: Ldm -Leucodistrofia Metacromática; Gmfcs-ldm -Gross Motor Fuunclassified

Leucodistrofia Metacromática

Ribeiro

2013

Rev Neurocienc

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Rev Neurocienc 2013;21(4):580-586 relato de caso 580 RESUMO A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com alterações neurológicas. Objetivo. descrever a evolução clínica, com ênfase nas características neuromotoras de dois irmãos que apresentam diagnóstico de LDM infantil. Método. relato de caso de dois irmãos, uma menina com oito anos e um menino com seis anos de idade. Foi colhida a história clínica por meio da análise dos prontuários, entrevistas, exame físico, avaliação fisioterapêutica, avaliação do tônus muscular pela Escala Ashoworth Modificada, avaliação da função motora grossa por meio do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa em LDM (GMFCS-LDM), fotos antigas e fotos atuais. Resultados. a evolução clínica nos dois casos iniciou com perda gradativa de sustentação postural, hipertonia muscular crescente, encurtamentos musculares e deformidades osteomusculares. A progressão do comprometimento neuromotor evoluiu com perda da funcionalidade, total dependência para a realização das atividades de vida diária, múltiplas complicações sistêmicas, grave comprometimento do sistema respiratório, internações frequentes por pneumonia. Conclusão. o quadro clínico dos dois irmãos é semelhante e compatível com descrições da literatura, entretanto, o irmão mais novo tem apresentado regressão clínica mais acelerada. ABSTRACTThe Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lipidosis caused by the deficiency of the lysosomal enzyme arylsulfatase A (ARSA), the clinical course of MLD evolves primarily with neurological dysfunction. Objective. describe the characteristics and clinical evolution of two brothers who have a diagnosis of MLD infant. Method. a case report of two brothers, one child was female with eight years of age and one male with six years of age. The medical history was collected through analysis of medical records, interviews, physical examination, physical therapy evaluation, assessment of muscle tone through Modified Scale Ashoworth, assessment of gross motor function through Classification System Gross Motor Function in MLD (GMFCS-MLD) old photos and current photos. Results. the clinical outcome in both cases began with gradual loss of postural support, increasing muscular hypertonia, muscle shortening and musculoskeletal deformities, loss of functionality and total dependence to perform activities of daily living. Conclusion. the clinical condition of the two brothers is similar and consistent with descriptions in the literature, however, the younger brother has shown clinical deterioration fast.

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Section: Ldm -Leucodistrofia Metacromática; Gmfcs-ldm -Gross Motor Fuunclassified

Leucodistrofia Metacromática

Ribeiro

2013

Rev Neurocienc

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Leucodistrofia Metacromática: relato de caso de criança com forma infantil tardia

Berto

Cervelin²,

Frizon³

et al. 2020

Rev Neurocienc

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Introdução. Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença. Método. Relato de Caso de uma paciente atendida em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico. Resultados. A criança desenvolvia-se normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade. Conclusão. O quadro clínico da menina é semelhante a outros casos reportados na literatura, mas as crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram únicos.

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Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos

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Leucodistrofia Metacromática

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