Leucodistrofía Metacromática Infantil Tardía

Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso

“…La LDM es una enfermedad lisosomal del grupo de las esfingoliposis, producida por una deficiencia de ARS-A, una enzima relacionada con el metabolismo de los sulfatos, abundante en la mielina (tabla 1) 3 . La baja concentración de esta enzima afecta al metabolismo del cerebrósido sulfato y causa la acumulación intralisosomal del sulfátido esfingolípido 3 Osulfogalactosilceramida en la sustancia blanca del sistema nervioso central (oligodendrocitos y glía) y periférico, especialmente en las vainas de mielina que rodean las células nerviosas y otros tejidos del organismo, como el lactosilsulfátido de los ri ñones, la vejiga y la vesícula biliar 1,5,6 . La acumulación de este material altera la formación y degenera la mielina por un mecanismo fisiopatológico desconocido 7 .…”

“…Según la edad de aparición, se clasifican en los subtipos infantil tardía, juvenil, juvenil tardía y adulta 1,5,6,9 .…”

“…Durante la tercera etapa aparece tetraplejía, parálisis bulbar, atrofia del nervio óptico y afección del sistema nervioso central, con una duración de 3 meses a 3 a ños, seguido de estado vegetativo que puede durar a ños y generalmente culmina con la muerte, alrededor de los 4-5 a ños de edad. Las concentraciones de ARS-A son bajas o nulas1,6 .Subtipo juvenilEn la forma juvenil, la edad de aparición es generalmente entre los 4 y los 6 a ños, se presenta con alteraciones mentales, como labilidad emocional, euforia y cambios del comportamiento, pérdida de las funciones mentales y alteración en el lenguaje que repercuten en el desarrollo intelectual y la actividad escolar. En casos de evolución lenta, predominan los síntomas motores, puede aparecer tetraplejía espástica, síntomas bulbares, ataxia, convulsiones y atrofia del nervio óptico.…”

“…En casos de evolución lenta, predominan los síntomas motores, puede aparecer tetraplejía espástica, síntomas bulbares, ataxia, convulsiones y atrofia del nervio óptico. La duración de la enfermedad puede variar de 3 a 17 a ños1,6 . La actividad enzimática de ARS-A es escasa, pero no tanto como en la forma infantil5 .Subtipo juvenil tardíoEn el subtipo juvenil tardío la enfermedad comienza generalmente entre los 6 y los 16 a ños, con evolución lenta; se presenta generalmente con problemas de comportamiento, trastornos mentales de evolución lenta y convulsiones o alteraciones motoras.…”

Leucodistrofia Metacromática: relato de caso de criança com forma infantil tardia

“…Os sintomas iniciais são a perda dos marcos do desenvolvimento, dificuldade de marcha, disartria e disfagia. Posteriormente ocorre evolução inexorável para disfunção motora, descerebração, tetraparesia e, em alguns casos, paralisia bulbar e atrofia do nervo óptico7,10 . O quadro evolui para perda total de realização de qualquer atividade, estimando…”