Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMEN La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfad-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad. La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.