Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España

Abstract

Although few in number, health registries do exist in Spain including information on rare diseases. Areas have been identified by topic lacking registries and also information systems or registries unidentified in the sources used. Continuing efforts must be made to improve the information available on rare diseases.

Necesidades en las enfermedades raras durante la edad pediátrica

“…De hecho, cuando se pide a los pediatras de Atención Primaria que identifiquen entre los pacientes que atienden cuáles padecen una enfermedad rara, toman en consideración no sólo la prevalencia, sino también aspectos relacionados con los problemas en el diagnóstico y tratamiento 43 . Por tanto, será necesario estandarizar criterios y poner en marcha registros de enfermedades raras que nos permitan poder llegar a conocer el número real de afectados existentes en nuestro país 45,46 .…”

The Current Situation and Needs of Rare Disease Registries in Europe

“…A questionnaire on the activities and needs of existing RD registries was developed considering previous questionnaires dedicated to RD registries [12,13,14,15]. The draft questionnaire was discussed by the EPIRARE Work Package leaders and the EPIRARE Advisory Board members divided in 3 working groups.…”

Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España

“…, evaluó la existencia de registros de enfermedades raras existentes 13 , facilitó el ulterior desarrollo de planes autonómicos y acciones sociosanitarias 14 y planteó un marco de necesidades a desarrollar, que más tarde han llegado a ser reconocidos como necesidades a resolver en el marco del Comunicado de la Comisión Europea sobre Enfermedades Raras 3 así como en la propia Ponencia del Senado encargada de evaluar los problemas que padecen estas familias y proponer soluciones para paliarlos 15 .…”

“…Los registros de enfermedades son sistemas de información basados en la colección de datos de forma sistemática del conjunto de pacientes que presentan una patología específica o un grupo de ellas relacionadas 13 . Estos sistemas se han clasificado tradicionalmente en registros de base poblacional, cuando se entiende que se recogerán todos los casos de una población bien definida y los registros de base hospitalaria, cuando sólo se recogen aquellos casos diagnosticados en un centro hospitalario.…”

“…En el análisis realizado por REpIER sobre los registros declarados como de enfermedades raras se encontraron que muchos registros estaban declarados en base a colecciones de casos de grupos clínicos sin cumplir con claridad los criterios exigibles para este tipo de sistemas de información, mientras que eran escasos los que se encontraban bajo el marco de grupos de trabajo donde se definían variables como la exhaustividad, la definición de caso, el ámbito geográfico y temporal y las fuentes de información. Entre estos últimos se encontraban entre otros, los registros de cáncer, los de insuficiencia renal crónica, malformaciones congénitas y Síndrome del Aceite Tóxico 13 .…”